Amiloidosis

Amiloidosis es un término genérico que hace referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de material amiloide en distintos órganos, ya sea en forma aislada o generalizada. Las manifestaciones clínicas dependen del órgano afecto y de la cantidad de amiloide que se deposite. La amiloidosis tiene una prevalencia estimada de 1 en 60.000 personas, siendo del 0,8% en autopsias.

El depósito de amiloide a nivel cardiaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad. La forma de presentación es habitualmente la de hipertrofia ventricular izquierda, por lo que estos pacientes pueden ser diagnosticados inicialmente como afectados de miocardiopatía hipertrófica. Existe una miocardiopatía amiloide familiar debida a mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), con un patrón de herencia autosómico dominante. En este gen se han descrito más de 100 mutaciones asociadas a diferentes fenotipos, que incluyen las formas neuropáticas, cardiacas, renales y oculares. La prevalencia de esta patología es desconocida.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Amiloidosis familiar relacionada con TTR

1 gen

Se recomienda TTR para los pacientes con una clara sospecha de amiloidosis familiar.

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la amiloidosis familiar y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionados con el fenotipo.