Panel Global Arritmia sin Cardiopatía Estructural

77 genes

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido. Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca. Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.

Enfermedades implicadas

Estudio recomendado

Panel general de arritmia ventricular y muerte súbita sin cardiopatía estructural

77 genes

Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es menor, y genes candidatos reunidos a partir de una revisión sistemática de la literatura científica

CACNA1C, CASQ2, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN1B, SCN5A, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, ABCC9, ACTC1, AKAP9, ANK2, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, EMD, FGF12, FHL2, GAA, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, HFE, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ5, KCNK17, LAMP2, MURC, NKX2-5, RANGRF, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SLMAP, SNTA1, TBX5, TNNI3K, TRDN, TRPM4, TTR, ANK3*, IRX3*, KCNA5*, LDB3*, MYH6*, MYH7*, NOS1AP*, NPPA*, PTRF*, SYNE1*, SYNE2*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la enfermedad y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionados con el fenotipo.