Panel Global de Arritmias Cardíacas

218 genes

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación. Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

Enfermedades implicadas

Estudio recomendado

Panel general de arritmias cardíacas

218 genes

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. Genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

ACTC1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CASQ2, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NF1, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN5A, SOS1, SOS2, TAZ, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, A2ML1, AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, ANO5, ATP5E, ATPAF2, BSCL2, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CAV3, CHRM2, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DLD, DNAJC19, DOLK, DTNA, ELAC2, EYA4, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GFM1, GJA1, GJA5, GLB1, GNPTAB, GPD1L, GUSB, HCN4, HFE, HRAS, JPH2, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ5, KCNK17, LAMA2, LAMA4, LDB3, LDLR, LIAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MURC, MYH6, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NNT, NRAS, OBSCN, PDHA1, PHKA1, PITX2, PMM2, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RANGRF, RASA2, RIT1, RRAS, SCN10A, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCO2, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLMAP, SNTA1, SPEG, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM70, TMPO, TNNI3K, TOR1AIP1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TXNRD2, VCL, XK, ANK3*, CTNNB1*, DNM1L*, FGF12*, GATA5*, GREM2*, IDH2*, ILK*, IRX3*, KCNA5*, KCNK3*, KLF10*, MYH11*, MYLK2*, NOS1AP*, NOTCH1*, NPPA*, OBSL1*, OPA3*, PDLIM3*, PERP*, PKP4*, PPP1R13L*, PTRF*, SGCA*, SGCB*, ZFHX3*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la enfermedad y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionados con el fenotipo.