NGS Congénitas

114 genes

Health in Code ofrece el estudio genético más completo para la evaluación de pacientes con cardiopatías congénitas:

  • Panel NGS de 114 genes relacionados con cardiopatías congénitas
  • Análisis de variantes en el número de copias mediante SNP arrays
  • Secuenciación de exoma completo

Las cardiopatías congénitas son la causa más frecuente de malformaciones congénitas en el recién nacido, y es la primera causa de muertes en la infancia relacionadas a una malformación congénita. Se presentan en 8 a 14 de cada 1000 recién nacidos vivos. La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial. Se estima que en el 8-10% de los casos la etiología es una anomalía cromosómica, y en el 3-5% se presentan en el contexto de un síndrome monogénico.

El diagnóstico molecular específico de un síndrome genético permite un adecuado asesoramiento y la implementación temprana del seguimiento médico. La Asociación Americana del Corazón (AHA) y la Academia Americana de Pediatría han señalado las principales razones para determinar la causa genética de las cardiopatías congénitas: (1) identificar otros órganos y sistemas susceptibles de seguimiento médico; (2) obtener información específica acerca del pronóstico; (3) informar a las familias de los riesgos de recurrencia; y (4) identificar a familiares en riesgo y proporcionarles los estudios necesarios, incluyendo el estudio genético.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de cardiopatías congénitas

114 genes

Se debería considerar la utilización de este panel:

  • En el caso de cardiopatía congénita aislada.
  • En el caso de cardiopatía congénita sindrómica relacionada con genes incluidos en el panel.
  • En el caso de que se hayan descartado otras causas de cardiopatías congénitas (la presencia de anomalías cromosómicas, por ejemplo) mediante otro método, como SNP-arrays.

ACTA2, ACTC1, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ANKRD1, B3GAT3, BMPR2, BRAF, CBL, CFC1, CITED2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CREBBP, CRELD1, CHD7, DTNA, EFEMP2, EHMT1, ELN, ENG, EP300, EVC, EYA4, FBN1, FBN2, FLNA, FOXC1, FOXF1, FOXH1, FOXP1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, HAND2, HRAS, IRX4, ISL1, JAG1, KANSL1, KCNA5, KCNJ8, KCNK3, KMT2D, KRAS, LEFTY2, MAP2K1/MEK1, MAP2K2, MCTP2, MED12, MED13L, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, PHP4, NRAS, PDGFRA, PITX2, PLOD1, PRKG1, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, SALL4, SHOC2, SKI, SLC2A10, SMAD1, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SOS1, SOS2, SPRED1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TDGF1, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNNI3, TNNI3K, TOPBP1, UPF3B, ZDHHC9, ZFPM2, ZIC3