MODY

23 genes

Comprende un grupo de enfermedades de transmisión autosómica dominante, responsables de aproximadamente el 1-2% de todas las causas de diabetes.

  • El riesgo de enfermedad aterosclerótica prematura esta incrementado en pacientes con Diabetes tipo MODY no tratados oportunamente
  • El diagnóstico se realiza por lo general antes de los 25 años de edad, no requiriendo tratamiento con insulina, a diferencia de la diabetes de tipo 1.
  • El diagnóstico genético es esencial para un adecuado manejo de la enfermedad y pronóstico asociado (valor predictivo) además de ser especialmente útil para establecer diagnóstico diferencial con formas más comunes de diabetes.
  • Las mutaciones responsables son identificadas en más del 90% de los casos donde existe clara sospecha de esta enfermedad.
  • Algunas formas de la enfermedad también producen alteración en el metabolismo lipídico.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Estudio recomendado

Panel de diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY)

  • Se incluyen todos los genes asociados a esta forma de diabetes con aceptable nivel de evidencia, conocidos hasta la fecha.
  • Se incluyen genes asociados a otras formas de diabetes de presentación precoz distintas a diabetes tipo 1.
  • El panel cubre de forma adecuada la presencia de variantes estructurales o CNV (grandes duplicaciones o deleciones de la secuencia genómica).
  • Se incuyen los genes asociados a MODY (BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1) y otras formas d diabetes de presentación precoz (EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GLIS3, IER3IP1, NEUROG3, PTF1A, RFX6, SLC2A2, TBC1D4 WFS1).

BLK, CEL, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC2A2, TBC1D4, WFS1.

Panel de Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

84 genes

El panel de Dislipemias y aterosclerosis precoz desarrollado por Health in Code incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Miopatías inducidas por estatinas.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria.
  • Hiperlipemias de etiología mixta.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden serconsiderados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

ABCA1, ABCB1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BLK, BSCL2, CAV1, CEL, CETP, CH25H, CIDEC, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSIG2, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LIPA, LIPC, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, NPC1L1, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PLTP, PNPLA2, PPARA, PPARG, PTF1A, PTRF, PYGM, RFX6, RYR1, SAR1B, SCARB1, SLC22A8, SLC25A40, SLC2A2, SLCO1B1, TBC1D4, TRIB1, WFS1, ZMPSTE24.