Panel Global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

84 genes

El nuevo Panel NGS de 84 genes diseñado por Health in Code tiene como objetivo identificar pacientes con elevada predisposición a desarrollar enfermedad aterosclerótica precoz de presentación familiar, hecho considerado actualmente por la OMS como un importante problema de salud mundial.

  • Destinado a pacientes que presenten enfermedad aterosclerótica precoz (hombres < 50 años y mujeres < 60 años).
  • Los genes incluidos en el panel son responsables de enfermedades monogenéticas que alteran el metabolismo de lípidos y glúcidos y que, a pesar ser consideradas enfermedades raras, tienen un elevado impacto en el riesgo cardiovascular, porque actúan desde períodos muy tempranos de la vida, constituyendo un factor de mal pronóstico en el paciente afectado.
  • Se estima que cerca del 5% de los infartos en individuos menores de 60 años pueden deberse a alteraciones en algunos de los genes incluidos en el panel, cifra que puede elevarse hasta el 20% de los infartos en menores de 45 años.
  • La identificación de estas enfermedades monogenéticas es esencial ya que su pronóstico es sustancialmente diferente a las alteraciones metabólicas determinadas por causas comunes (ej. dislipemias no genéticas).
  • Algunas de estas enfermedades tienen una manifestación fenotípica muy variable en algunas familias debido a la presencia de genes que modulan los niveles de lipoproteínas. Su conocimiento es importante para determinar en forma más precisa y personalizada el riesgo asociado a determinada enfermedad en los miembros de una misma familia.
  • El informe desarrollado por Health in Code es el producto final de un trabajo multidisciplinario realizado por un equipo de médicos expertos en la materia, biólogos y bioinformáticos, utilizando una base de datos que incluye más de 90.000 pacientes provenientes de consultas especializadas, bibliografía y otras publicaciones. El principal objetivo es garantizar la correcta interpretación de los resultados, una herramienta fundamental para elaborar un adecuado consejo genético.

Enfermedades implicadas

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

84 genes

El panel de Dislipemias y aterosclerosis precoz desarrollado por Health in Code incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Miopatías inducidas por estatinas.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria.
  • Hiperlipemias de etiología mixta.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden serconsiderados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

ABCA1, ABCB1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BLK, BSCL2, CAV1, CEL, CETP, CH25H, CIDEC, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSIG2, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LIPA, LIPC, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, NPC1L1, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PLTP, PNPLA2, PPARA, PPARG, PTF1A, PTRF, PYGM, RFX6, RYR1, SAR1B, SCARB1, SLC22A8, SLC25A40, SLC2A2, SLCO1B1, TBC1D4, TRIB1, WFS1, ZMPSTE24.

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la enfermedad y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.