Sistema de Conducción

34 genes

Existen un gran número de genes que se han asociado al desarrollo de miocardiopatías cuya primera manifestación clínica puede ser la presencia de trastornos de la conducción cardíaca, como los bloqueos auriculoventriculares. Lo mismo sucede en algunas canalopatías. Muchas de estas patologías pueden ser infradiagnosticadas debido a que en sus primeros estadios la expresión clínica puede ser muy leve.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de enfermedad del sistema de conducción

34 genes

Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con trastornos de la conducción cardiaca, especialmente cuando existe historia familiar (suele ser frecuente el antecedente de implante de marcapasos en varios miembros de la familia) y en pacientes jóvenes en donde no existe una cardiopatía que explique el trastorno.


Se incluyen genes prioritarios, los cuales se encuentran claramente relacionados con esta enfermedad, algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías y canalopatías. Se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma de forma esporádica y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

DES, EMD, GLA, LAMP2, LMNA, PRKAG2, SCN5A, ACTC1, CACNA1D, GAA, GJA5, HCN4, HFE, KCNJ2, KCNK17, MURC, NKX2-5, SCN10A, SCN1B, TBX5, TNNI3K, TRPM4, TTR, IRX3*, KCNE2*, KCNH2*, KCNQ1*, LDB3*, MYH6*, MYH7*, NPPA*, SCN4B*, SYNE1*, SYNE2*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la enfermedad del sistema de conducción y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.