34 genes
Existen un gran número de genes que se han asociado al desarrollo de miocardiopatías cuya primera manifestación clínica puede ser la presencia de trastornos de la conducción cardíaca, como los bloqueos auriculoventriculares. Lo mismo sucede en algunas canalopatías. Muchas de estas patologías pueden ser infradiagnosticadas debido a que en sus primeros estadios la expresión clínica puede ser muy leve.
La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta trastornos de la conducción cardíaca no ha sido claramente establecida. Sin embargo, esta podría ser elevada en los casos en donde existe historia familiar de este trastorno, y cuando el mismo se presenta en sujetos jóvenes sin una causa que justifique el mismo.
34 genes
Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con trastornos de la conducción cardiaca, especialmente cuando existe historia familiar (suele ser frecuente el antecedente de implante de marcapasos en varios miembros de la familia) y en pacientes jóvenes en donde no existe una cardiopatía que explique el trastorno.
Se incluyen genes prioritarios, los cuales se encuentran claramente relacionados con esta enfermedad, algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías y canalopatías. Se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma de forma esporádica y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
DES, EMD, GLA, LAMP2, LMNA, PRKAG2, SCN5A, ACTC1, CACNA1D, GAA, GJA5, HCN4, HFE, KCNJ2, KCNK17, MURC, NKX2-5, SCN10A, SCN1B, TBX5, TNNI3K, TRPM4, TTR, IRX3*, KCNE2*, KCNH2*, KCNQ1*, LDB3*, MYH6*, MYH7*, NPPA*, SCN4B*, SYNE1*, SYNE2*
218 genes
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación. Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
173 genes
Este panel es el adecuado para cuadros clínicos cuya principal manifestación es el de una miocardiopatía, pero donde el fenotipo no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas. Debería considerarse también cuando hay solapamiento entre fenotipos ya sea en la familia o en el paciente, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica. Es útil debido a que:
380 genes
Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro. En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).
Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la enfermedad del sistema de conducción y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
