Fibrilación Auricular

43 genes

La fibrilación auricular (FA) constituye una arritmia cardíaca muy frecuente en población general, con una prevalencia que aumenta con la edad, afectando a casi el 6% de los individuos mayores de 65 años de edad. Existen múltiples condiciones cardíacas que pueden predisponer al desarrollo de esta arritmia, aunque en los últimos años se observó que la genética puede ser la causa en un 5-15% de casos con diagnóstico de FA aislada.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de fibrilación auricular

43 genes

El panel incluye aquellos genes con evidencia clínica y funcional de asociación con fibrilación auricular de tipo familiar. Muchos de los genes incluidos se asocian a fenotipos electrofisiológicos definidos o inclusive cardiopatías estructurales, en los que el desarrollo de fibrilación auricular puede constituir la primera manifestación, o la manifestación principal, determinando un diagnóstico diferencial con la fibrilación auricular familiar.

ABCC9, ACTC1, EMD, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, GJA5, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE5, KCNE2, KCNE3, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, PITX2, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5, TTR, CACNB2*, GREM2*, JPH2*, KCNH2*, KCNJ5*, KCNJ8*, KCNK3*, TNNI3*, TNNI3K*, TNNT2*, TPM1*, ZFHX3*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la fibrilación auricular y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.