Hiperlipemias mixtas

13 genes

Se incluyen genes asociados a lipodistrofias, un grupo heterogéneo de enfermedades raras cuya característica común es la pérdida selectiva de tejido adiposo. Sin embargo, predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas similares a las observadas en la obesidad.

Estas incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL) como así también resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura. Adicionalmente se incluyen otros genes asociados a un perfil metabólico similar.

Estudio recomendado

Panel de hiperlipemias mixtas

Los genes incluidos son:

AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, INSIG2, INSR, LEP, LMNA, PLIN1, PPARG, PTRF, ZMPSTE24

Panel de Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

84 genes

El panel de Dislipemias y aterosclerosis precoz desarrollado por Health in Code incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Miopatías inducidas por estatinas.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria.
  • Hiperlipemias de etiología mixta.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden serconsiderados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

ABCA1, ABCB1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BLK, BSCL2, CAV1, CEL, CETP, CH25H, CIDEC, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSIG2, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LIPA, LIPC, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, NPC1L1, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PLTP, PNPLA2, PPARA, PPARG, PTF1A, PTRF, PYGM, RFX6, RYR1, SAR1B, SCARB1, SLC22A8, SLC25A40, SLC2A2, SLCO1B1, TBC1D4, TRIB1, WFS1, ZMPSTE24.