Hipertensión Pulmonar

16 genes

La hipertensión pulmonar se caracteriza por el aumento en la presión pulmonar en ausencia de una causa secundaria que justifique la misma (ausencia de enfermedad pulmonar, cardíaca o tromboembólica asociada). Es una enfermedad progresiva, que se asocia a un mal pronóstico. La causa principal es la hipertensión arterial pulmonar (HAP), que incluye a la HAP idiopática, la HAP familiar (hereditaria), y la HAP relacionada con otros trastornos (como por ejemplo la telangiectasia hemorrágica hereditaria; THH).

En los últimos años se han realizado importantes avances en la fisiopatología y la utilidad de la genética en el manejo de los pacientes con sospecha de la enfermedad: muchos de los casos que se creía eran idiopáticos actualmente son considerados de causa genética. El patrón de herencia en los casos familiares es de tipo autosómico dominante.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de hipertensión pulmonar

16 genes

  • El BMPR2, principal gen relacionado con la HAP, siendo responsable del 75% de los casos de HAP familiar y del 25% de los casos idiopáticos.
  • Genes relacionados con la HAP relacionada con otros trastornos, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria.
  • Otros genes secundarios que han sido recientemente relacionados con la enfermedad, al igual que genes candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

BMPR2, ACVRL1, BMPR1B, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, NOTCH3, RASA1, SMAD1, SMAD4, SMAD9, TOPBP1

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la hipertensión pulmonar y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionados con el fenotipo.