Hipertrigliceridemias familiares primarias

12 genes

La hipertrigliceridemia de etiología genética es actualmente aceptada como marcador de riesgo de enfermedad aterosclerótica cardiovascular.

Por cada 1 mmol/L (39 mg/dL) de elevación de partículas ricas en triglicéridos (de etiología genética) se incrementa por 3 veces el riesgo de cardiopatía isquémica.

Estudio recomendado

Panel de hipertrigliceridemias familiares primarias

  • Incluye genes asociados a hipertrigliceridemia familiares monogenéticas (APOA5, APOC2, APOE, GPD1, GPIHBP1, INSIG2, LMF1, LPL, PCDH15, PNPLA2, SLC25A40 Y TRIB1).
  • El panel cubre de forma adecuada la presencia de variantes estructurales o CNV (grandes duplicaciones o deleciones de la secuencia genómica).

APOA5, APOC2, APOC3, APOE, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL, PCDH15, PNPLA2, SLC25A40, TRIB1.

Panel de Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

84 genes

El panel de Dislipemias y aterosclerosis precoz desarrollado por Health in Code incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Miopatías inducidas por estatinas.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria.
  • Hiperlipemias de etiología mixta.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden serconsiderados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

ABCA1, ABCB1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BLK, BSCL2, CAV1, CEL, CETP, CH25H, CIDEC, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSIG2, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LIPA, LIPC, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, NPC1L1, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PLTP, PNPLA2, PPARA, PPARG, PTF1A, PTRF, PYGM, RFX6, RYR1, SAR1B, SCARB1, SLC22A8, SLC25A40, SLC2A2, SLCO1B1, TBC1D4, TRIB1, WFS1, ZMPSTE24.