Hipolipemias

11 genes

  • El panel incluye un grupo de genes asociados a marcada disminución en el valor de las principales lipoproteínas.
  • Las alteraciones secundarias a mutaciones en estos genes pueden tener efectos clínicos muy variados predisponiendo a cardiopatía isquémica (algunos genes asociados a HDL baja), efecto protector cardiovascular (genes asociados a disminución de LDL) mientras que otros pueden asociarse a patologías nutricionales (malabsorción, trastornos de crecimiento, déficit vitamínicos), enfermedad hepática (hígado graso), etc.
  • La coexistencia de algunas variantes en estos genes con mutaciones responsables de otras hiperlipemias genéticas, pueden determinar una importante variabilidad fenotípica en algunas familias, afectando de este modo el riesgo individual en portadores.
  • En otros casos, las alteraciones bioquímicas pueden ser un simple hallazgo en analíticas rutinarias.

Estudio recomendado

Hipolipemias

ABCA1, ABCG1, ANGPTL3, APOA1, APOB, APOC3, LCAT, MTTP, MYLIP, PCSK9, SAR1B.

Panel de Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

84 genes

El panel de Dislipemias y aterosclerosis precoz desarrollado por Health in Code incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Miopatías inducidas por estatinas.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria.
  • Hiperlipemias de etiología mixta.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden serconsiderados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

ABCA1, ABCB1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BLK, BSCL2, CAV1, CEL, CETP, CH25H, CIDEC, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSIG2, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LIPA, LIPC, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, NPC1L1, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PLTP, PNPLA2, PPARA, PPARG, PTF1A, PTRF, PYGM, RFX6, RYR1, SAR1B, SCARB1, SLC22A8, SLC25A40, SLC2A2, SLCO1B1, TBC1D4, TRIB1, WFS1, ZMPSTE24.