Marfan

Marfan 41 genes

Se incluyen dentro de este panel a un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la presencia de aneurismas y disecciones de la aorta u otras ramas del árbol arterial, a pesar de que el mecanismo fisiopatológico que se asocia al desarrollo de las mismas puede ser diferente. Entre estas patologías se encuentran algunas enfermedades del tejido conectivo, como los síndromes genéticos de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen- Goldberg, y los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD). Todas ellas se heredan con patrón autosómico dominante. La penetrancia y expresividad dependen del tipo de síndrome y del gen afectado, al igual que la edad de inicio de la enfermedad, el grado de dilatación, y el lugar del árbol arterial donde se producen las manifestaciones.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de enfermedades aórticas

41 genes

Este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos. En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

ACTA2, ADAMTSL4, B3GAT3, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLNA, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, MED12, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZDHHC9, ATP7A, CHST14, ADAMTS2*, B4GALT7*, FKBP14*, SLC39A13*

Panel general de Enfermedades cardiovasculares

380 genes

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro. En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de los síndromes aórticos y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.