Dilatada

96 genes

La miocardiopatía dilatada es una enfermedad que se caracteriza por un aumento del volumen de los ventrículos (principalmente el ventrículo izquierdo), asociado al adelgazamiento de la pared y el deterioro de la función sistólica. Es una de las principales causas de la insuficiencia cardíaca, así como de trasplante cardíaco, y presenta un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.

Durante muchos años se pensó que la causa era exclusivamente autoinmune o viral, en donde la biopsia endomiocárdica juega un papel fundamental; sin embargo, hoy sabemos que la causa genética representa entre un 30-50% de los casos. La prevalencia de la enfermedad se estimaba en 1 de cada 2.500 individuos, aunque trabajos recientes sugieren que ésta podría ser mucho mayor. El test genético se encuentra indicado ante la sospecha de miocardiopatía dilatada familiar.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de miocardiopatía dilatada

96 genes

Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de MCD familiar o idiopática. Es el panel más completo del mercado para esta patología, incluyendo genes que también pueden asociarse a trastornos de la conducción cardíaca y/o alteraciones musculares, ya sea en fase clínica o subclínica. En el mismo se incluyen genes prioritarios, los cuales están recomendados en las guías de práctica clínica y se encuentran claramente relacionados con esta enfermedad. También se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma en forma esporádica, y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

ACTC1, BAG3, DES, DMD, DSP, FLNC, LMNA, MYBPC3, MYH7, PKP2, PLN, RBM20, TAZ, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, ABCC9, ACTA1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, ANO5, CAV3, CHRM2, COL7A1, CRYAB, CSRP3, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, EMD, EYA4, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FOXD4, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GLB1, HFE, JUP, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, MURC, MYH6, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEBL, NEXN, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SLC22A5, SPEG, SYNE1, SYNE2, TBX20, TCAP, TMEM43, TMPO, TOR1AIP1, TTR, TXNRD2, VCL, XK, BRAF*, DNM1L*, GATA5*, GLA*, IDH2*, ILK*, KCNJ2*, KCNJ8*, NKX2-5*, OBSCN*, OPA3*, PDLIM3*, PTPN11*, SGCA*, SGCB*, TNNI3K*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la miocardiopatía dilatada y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.