No Compactada

37 genes

La miocardiopatía no compactada es una enfermedad clínicamente heterogénea, que se caracteriza por la presencia de importantes trabeculaciones en el miocardio, acompañadas de criptas y una muy fina capa de músculo cardíaco compactado. Mutaciones en genes que se asocian a otros tipos de miocardiopatías (especialmente hipertrófica y dilatada) pueden producir esta patología. Sin embargo, también se han descrito genes específicamente relacionados con ella.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de miocardiopatía no compactada

37 genes

Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con un fenotipo claro de miocardiopatía no compactada. Es un panel diseñado específicamente para esta patología. En el mismo se incluyen genes prioritarios, los cuales se encuentran claramente relacionados con esta enfermedad. Algunos de ellos también están presentes asociados a otras miocardiopatías. También se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma en forma esporádica, y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

ACTC1, MYBPC3, MYH7, TAZ, ACTN2, DMD, DNAJC19, DTNA, FHL1, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYH6, MYL2, NKX2-5, NNT, PLN, PRDM16, RYR2, TNNT2, TPM1, ANKRD1*, BAG3*, CASQ2*, CSRP3*, DSP*, FLNC*, KCNH2*, KCNQ1*, MLYCD*, MYL3*, NOTCH1*, PTPN11*, TNNC1*, TNNI3*, TTN*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la miocardiopatía no compactada y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.