Restrictiva

20 genes

La miocardiopatía restrictiva es una enfermedad cardiaca que se caracteriza por una incapacidad al llenado ventricular, en ausencia de hipertrofia miocárdica o deterioro de la función sistólica significativa. Los pacientes suelen presentar signos y síntomas de insuficiencia cardíaca, con una elevada mortalidad, y en muchos casos requiriendo trasplante cardíaco. Aunque una gran parte de los genes asociados a esta patología se asocian a otros tipos de miocardiopatías (especialmente hipertrófica y dilatada), también existen algunos relacionados principalmente con este fenotipo.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de miocardiopatía restrictiva

20 genes

Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con un fenotipo claro de miocardiopatía restrictiva, ya que ha sido diseñado específicamente para esta patología. En el mismo se incluyen genes prioritarios, los cuales están se encuentran claramente relacionados a esta enfermedad. Algunos de ellos también están presentes asociados a otras miocardiopatías. También se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma en forma esporádica, y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

ACTC1, DES, GLA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, ACTN2, FHL1, HFE, MYPN, TNNC1, TTN, BAG3*, FLNC*, LMNA*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la miocardiopatía restrictiva y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.