Panel Global Miocardiopatías

173 genes

Este panel es el adecuado para cuadros clínicos cuya principal manifestación es el de una miocardiopatía, pero donde el fenotipo no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas. Debería considerarse también cuando hay solapamiento entre fenotipos ya sea en la familia o en el paciente, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica.

Es útil debido a que:

  • El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica y es asimismo una herramienta importante para el diagnóstico diferencial de la enfermedad.
  • El adecuado y correcto diagnóstico de la enfermedad permite la estratificación de riesgo.
  • Cuando se detecta una mutación patogénica, puede utilizarse con valor predictivo. Resulta útil para el consejo genético, ya que permite detectar a los portadores en riesgo.

Enfermedades implicadas

Estudio recomendado

Panel general de miocardiopatías

173 genes

Se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas. Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

ACTC1, BAG3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, GLA, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RBM20, TAZ, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, A2ML1, AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALMS1, ANK2, ANKRD1, ANO5, ATP5E, ATPAF2, BRAF, BSCL2, CALR3, CAV3, CHRM2, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DLD, DNAJC19, DOLK, DTNA, ELAC2, EYA4, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GFM1, GLB1, GNPTAB, GUSB, HCN4, HFE, HRAS, JPH2, KRAS, LAMA2, LAMA4, LDB3, LIAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MURC ,MYH6, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NNT, NRAS, OBSCN, PDHA1, PHKA1, PMM2, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM70, TMPO, TOR1AIP1, TRIM63, TSFM, TXNRD2, VCL, XK, CASQ2*, CTNNB1*, DNM1L*, GATA5*, IDH2*, ILK*, KCNH2*, KCNJ2*,, KCNJ8*, KCNQ1*, KLF10*, MYLK2*, NOTCH1*, OBSL1*, OPA3*, PDLIM3*, PERP*, PKP4*, PPP1R13L*, SGCA*, SGCB*, TNNI3K*.

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la enfermedad y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionados con el fenotipo.