ADN Mitocondrial

¿Qué es la mitocondria?

Es el orgánulo celular donde se lleva a cabo la respiración celular. Dispone de un genoma circular propio, que contiene un número reducido de genes en los que se han descrito mutaciones asociadas a enfermedad.

¿En qué consiste este servicio?

En la secuenciación completa del genoma mitocondrial humano.

¿Cuáles son sus utilidades?

Identificación y análisis de posibles mutaciones causantes de enfermedad localizadas en el genoma mitocondrial. Se incluyen sustituciones, pequeñas inserciones y deleciones, y CNVs localizadas dentro de la región de amplificación. Permite la identificación de heteroplasmia con un porcentaje del 5%.

¿A quién va dirigido?

A profesionales de la medicina como cardiólogos, pediatras, endocrinos, neurólogos, oftalmólogos y otras especialidades; a investigadores interesados en la genética mitocondrial.

Estudio familiar de mutación detectada en ADN mitocondrial:

Realizada mediante secuenciación masiva en paralelo (NGS); determina no solo la presencia de la variante, sino también el grado de heteroplasmia en portadores.