Brugada / Onda J

25 genes

Estas dos enfermedades se producen por el funcionamiento anormal de algunos de los canales iónicos cardíacos. Se incluyen juntas en este apartado debido a que el mecanismo fisiopatológico es muy similar, incluso algunos autores postulan que son espectros de la misma enfermedad. Se manifiestan por anormalidades en el ECG de superficie, con una predisposición al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden producir síncope, parada cardíaca o muerte súbita, siendo muchas veces éstas las primeras manifestaciones de la enfermedad.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel síndrome de Brugada / síndrome de onda J

25 genes

El panel incluye el principal gen asociado al síndrome de Brugada (SCN5A), y un grupo de genes con evidencia clínica y funcional de asociación con estos síndromes. Un porcentaje de los casos de síndrome de Brugada en quienes no se identifican mutaciones en el gen SCN5A pueden presentar mutaciones potencialmente patogénicas en el grupo de genes adicionalmente incluidos en este panel.

SCN5A, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNJ8, SCN1B, SCN10A, ABCC9, ANK2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, PKP2, RANGRF, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ANK3*, CACNA1D*, KCNH2*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo del síndrome de Brugada y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.