QT Corto

7 genes

El síndrome de QT corto es una entidad genética muy rara producida en general por un aumento en la función de algunos canales iónicos cardíacos, que conduce a un acortamiento anormal de la repolarización cardíaca. Se asocia con una elevada predisposición a arritmias ventriculares, pudiendo los pacientes presentar síncope, parada cardíaca o muerte súbita. Como ocurre en el síndrome de QT largo, estas pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad, y pueden ocurrir a cualquier edad.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel síndrome de QT corto

7 genes

El panel incluye aquellos genes con demostrada asociación con este fenotipo, cuya evidencia ha sido obtenida de las publicaciones más relevantes hasta la fecha.

KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CACNA1D*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo del síndrome de QT corto y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.