QT Largo

8 genes / 28 genes

El síndrome de QT largo es una enfermedad genética asociada al funcionamiento anormal de canales iónicos cardíacos y que se manifiesta por un alargamiento del intervalo QT en el electrocardiograma. Esta anormalidad predispone al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden llevar a síncope, parada cardíaca y muerte súbita, pudiendo ser estas las primeras manifestaciones de la enfermedad a cualquier edad. La prevalencia estimada de la enfermedad es de 1/2000, afectando individuos de diversas etnias. El patrón de transmisión generalmente es de tipo autosómico dominante, siendo mucho más rara la forma recesiva de la enfermedad (síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, en donde se asocia a sordera neurosensorial).

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel síndrome de QT largo

8 genes

Este panel incluye los genes en donde se identifican la mayor parte de las mutaciones responsables del síndrome de QT largo, con probada asociación clínica.

KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, RYR2

Panel ampliado síndrome de QT largo

28 genes

Este panel incluye los genes principales asociados con mayor frecuencia al desarrollo de síndrome de QT largo. También incluye genes secundarios que se han asociado con esta entidad, aunque con un menor nivel de evidencia, y genes denominados candidatos, de los cuales solo existe evidencia funcional de asociación.

Esta indicado en los casos en los que el diagnóstico del síndrome de QT largo está claro y no se han identificado mutaciones en el panel básico de 8 genes. Este panel permite identificar variantes potencialmente asociadas con el fenotipo en aquellos genes donde las mutaciones responsables son menos frecuentes.

Debería considerarse como primera aproximación si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado.

CACNA1C, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, AKAP9, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCND2, KCNJ5, RYR2, SCN4B, SNTA1, TRDN, FHL2*, HCN4*, KCNA5*, KCND3*, KCNE5*, KCNE3*, NOS1AP*, PTRF*, SCN1B*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo del síndrome de QT largo y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.