SNP arrays

Más de 290 síndromes de microdeleción/microduplicación

Los análisis de array permiten valorar ganancias o pérdidas en el número de copias de DNA en todo el material genético del paciente1.

Se considera un estudio de primera línea en casos de pacientes con déficit cognitivo, autismo y/o malformaciones congénitas1,2.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Estudio CNV-SNP arrays

Los estudios citogenéticos mediante microarrays permiten interrogar una enorme cantidad y variedad de loci respecto a lo que ofrecen las técnicas clásicas. Su gran versatilidad y rendimiento han facilitado una rápida implementación en el entorno clínico5.

Health in Code proporciona servicios de citogenética molecular basados en microarrays de alta resolución, que combinan las cualidades de las sondas de genotipado y sondas para detección de variantes estructurales. Sólo de esta manera es posible detectar en un mismo ensayo tanto aberraciones cromosómicas no balanceadas, como disomía uniparental, pérdida de heterocigosidad, etc.

Además, la elevada densidad de sondas de nuestra plataforma (>2.6 millones), garantiza una gran sensibilidad (>99%) y resolución (hasta 25kb), posibilitando salvar el hueco existente entre los abordajes de la genética molecular y la citogenética clásica6.

Con el análisis mediante SNP-arrays es posible analizar más de 290 síndromes de microdeleción/microduplicación.