Catecolaminérgica

9 genes

La taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica es una condición genética rara caracterizada por el desarrollo de arritmias ventriculares típicas desencadenadas por estrés físico o emocional. La prevalencia de esta enfermedad se estima en 1/10.000 individuos. El desarrollo de arritmias ventriculares puede determinar síncope, parada cardíaca o muerte súbita, ocurriendo especialmente en niños o adultos jóvenes sin antecedentes de anormalidades cardíacas. El modo de transmisión es de tipo autosómico dominante, aunque una proporción significativa de casos presenta mutaciones de novo (mutaciones ausentes en ambos progenitores).

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica

9 genes

En este panel se incluyen los dos genes asociados al desarrollo de taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica y otro grupo de genes asociados a fenotipos que constituyen diagnóstico diferencial con esta entidad, por presentar arritmia ventricular bidireccional o polimorfa.

RYR2, KCNJ2, CASQ2, CALM1, CALM2, CALM3, ANK2, TRDN, SCN5A*

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.