Telangiectasia

Síndrome de Rendu-Osler-Weber 9 genes

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) es una enfermedad caracterizada por la presencia de malformaciones arteriovenosas (MAVs) múltiples. La expresión clínica es dependiente de la edad, iniciándose en la infancia y con una posible progresión posterior de las MAVs hasta una fase estacionaria alrededor de los 50 años. El diagnóstico se basa en la presencia de epistaxis, telangiectasias cutáneas o mucosas, MAVs viscerales, historia familiar o la presencia de una mutación patogénica en algunos de los genes relacionados con la enfermedad.

Indicación de estudio genético

Guidelines / Task force / Position statement

Rendimiento de estudio genético

Estudio recomendado

Panel de telangiectasia hemorrágica hereditaria

9 genes

  • Los dos genes principales que engloban la mayoría de mutaciones que se han definido en relación con la THH: el gen ENG (que define la THH tipo 1, más relacionada con fístulas arteriovenosas pulmonares) y el gen ACVRL1 (que define la THH tipo 2, con mayor frecuencia de afectación hepática).
  • Otros genes principales son el gen SMAD4 y el gen BMPR1A, que definen una afectación de THH asociada al síndrome de poliposis colónica juvenil.
  • Otros genes secundarios que son: los genes SMAD1, GDF2 (BMP9), BMP10, BMPR2 y RASA1.

ENG, ACVRL1, BMP10, BMPR1A, BMPR2, GDF2, RASA1, SMAD1, SMAD4

Nota genes

Genes Prioritarios: estos genes incluyen >70% de las mutaciones previamente asociadas con el desarrollo de la telangiectasia hemorrágica hereditaria y/o está recomendado su estudio en las guías. Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. *Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.