¿Es usted profesional sanitario?
Este contenido está dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios.
El contenido tiene carácter informativo y no está destinado al público general.
Nuestra gestión
del conocimiento,
respuestas para
el paciente
J U N T O S Más de 15 años trabajando de la mano para convertir datos genómicos en información y conocimiento práctico para mejorar el diagnóstico y allanar el camino para terapias personalizadas que mejoren el pronóstico de los pacientes.
Desde el equipo de Cardiología, hemos ampliado nuestros paneles con más de 50 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias. Tras una evaluación exhaustiva de la literatura científica, se ha revisado la evidencia actual para todos los genes ya incluidos y seleccionado nuevos genes para seguir estando a la vanguardia del diagnóstico genético.
En las nuevas versiones de nuestros paneles, hemos decidido secuenciar completamente algunos genes muy relevantes para las cardiopatías hereditarias (MYBPC3, FLNC, DSP, LMNA, BAG3, PKP2, SCN5A) y extender la captura y el análisis de las regiones intrónicas hasta +/-200 pb de muchos otros (NKX2-5, TGFB3, ALPK3, DSC2, DSG2, EMD, FHL1, GLA, KCNH2, LAMP2, PLN, TBX20, KCNQ1, PRDM16, DES, MYH7, TRIM63, DMD, RBM20, TTN, FBN1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2). Variantes intrónicas profundas en alguno de estos genes han demostrado estar claramente asociadas al desarrollo de la enfermedad, por lo que hemos decidido extender la captura de las regiones intrónicas de otros genes con comportamiento similar (pérdida de función como mecanismo de enfermedad).
Cardiología
Factores clave
348 genes asociados con enfermedades cardíacas hereditarias
Incluyendo miocardiopatías, canalopatías (muerte súbita cardíaca) y enfermedades aórticas. Algunos de estos genes, como FLNC, FHOD3, TRIM63 y ALPK3, y su asociación con miocardiopatías, fueron descritos por primera vez por nuestro equipo de cardiología.
Variantes intrónicas profundas en genes relevantes
Health in Code Cardiología ha demostrado en artículos que las variantes intrónicas profundas pueden alterar el proceso de empalme en genes como FBN1, MYBPC3 y KCNQ1. Estos datos, que no son accesibles en los estudios basados en exomas completo, representan un valor diferencial con respecto a otras estrategias.
- Genes donde se incluyen promotores, UTR e intrones: MYBPC3, FLNC, DSP, LMNA, BAG3, PKP2, SCN5A .
- Genes donde se cubren regiones intrónicas flanqueantes a ±200 pb de la zona codificante: NKX2-5, TGFB3, ALPK3, DSC2, DSG2, EMD, FHL1, GLA, KCNH2, LAMP2, MYBPC3, PLN, TBX20, KCNQ1, PRDM16, DES, MYH7, TRIM63, DMD, RBM20, TTN, FBN1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2.
Inclusión en los paneles de variantes para calcular scores de riesgo poligénico (PRS)
La secuenciación de diferentes SNPs puede permitir calcular diferentes PRSs publicados en la literatura. En esta versión se incluyen los PRSs para HCM, DCM, y síndrome Brugada (de baja heredabilidad). También podría ser útil para predecir la expresión fenotipada y la gravedad de la enfermedad en determinadas mutaciones genéticas, de penetrancia variable. Health in Code es la primera compañía genética que incluye PRS como un servicio complementario de los estudios clásicos de NGS.
Paneles de secuenciación
Miocardiopatías
- Miocardiopatía hipertrófica (panel básico) [21 genes]
Ref.: S-201906389|Tiempo de respuesta: 25 días
- Miocardiopatía hipertrófica (panel ampliado) [134 genes]
Ref.: S-201906390|Tiempo de respuesta: 25 días
- Miocardiopatía dilatada – Miocardiopatía izquierda sin dilatación [135 genes]
Ref.: S-201906391|Tiempo de respuesta: 25 días
- Miocardiopatía arritmogénica [30 genes]
Ref.: S-201906392|Tiempo de respuesta: 25 días
- Miocardiopatía restrictiva [22 genes]
Ref.: S-201906393|Tiempo de respuesta: 25 días
Enfermedades raras con afectación cardiaca
- RASopatías (Noonan, Costello, LEOPARD) [27 genes]
Ref.: S-201906395|Tiempo de respuesta: 25 días
- Secuenciación del genoma mitocondrial [37 genes]
Ref.: S-201805389|Tiempo de respuesta: 25 días
- Genes mitocondriales nucleares [400 genes]
Ref.: S-202008652|Tiempo de respuesta: 25 días
- Enfermedad de Fabry. Secuenciación gen GLA [1 gen]
Ref.: S-201601169|Tiempo de respuesta: 25 días
- Amiloidosis familiar. Secuenciación gen TTR [1 gen]
Ref.: S-201702765|Tiempo de respuesta: 25 días
Canalopatías y Arritmias cardíacas
- Síndrome de QT largo (panel básico) [11 genes]
Ref.: S-201906402|Tiempo de respuesta: 25 días
- Síndrome de QT largo (panel ampliado) [36 genes]
Ref.: S-201906403|Tiempo de respuesta: 25 días
- Síndrome de QT corto [9 genes]
Ref.: S-201906401|Tiempo de respuesta: 25 días
- Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica [11 genes]
Ref.: S-201906405|Tiempo de respuesta: 25 días
- Síndrome de Brugada / Síndrome de la onda J [27 genes]
Ref.: S-201906404|Tiempo de respuesta: 25 días
- Trastornos de la conducción cardíaca [51 genes]
Ref.: S-201906449|Tiempo de respuesta: 25 días
- Fibrilación auricular [54 genes]
Ref.: S-201906450|Tiempo de respuesta: 25 días
Enfermedades aórticas, vasculares y del tejido conectivo
- Patologías aórticas y vasculares [80 genes]
Ref.: S-202313243|Tiempo de respuesta: 25 días
- Síndromes de Ehlers-Danlos [47 genes]
Ref.: S-201906569|Tiempo de respuesta: 25 días
Cardiopatías congénitas e hipertensión pulmonar
- Prolapso valvular mitral [71 genes]
Ref.: S-202414519|Tiempo de respuesta: 25 días
- Cardiopatías congénitas [113 genes]
Ref.: S-201601108|Tiempo de respuesta: 25 días
- Hipertensión arterial pulmonar [25 genes]
Ref.: S-202007949|Tiempo de respuesta: 25 días
Paneles generales
- Enfermedades cardiacas hereditarias [348 genes]
Ref.: S-202313244|Tiempo de respuesta: 25 días
- Panel general de miocardiopatías [210 genes]
Ref.: S-201906396|Tiempo de respuesta: 25 días
- Panel general de miocardiopatías, arritmias y muerte súbita [269 genes]
Ref.: S-201906399|Tiempo de respuesta: 25 días
- Panel general de arritmias y muerte súbita sin cardiopatía estructural [97 genes]
Ref.: S-201906397|Tiempo de respuesta: 25 días
¿Quiénes somos?
Nuestro valor diferencial
Organización de paneles
Paneles basados en fenotipos: facilita a la hora de solicitar un estudio ya que los paneles están diseñados específicamente para cada fenotipo.
Estrategia de filtrado orientada por prioridades de genes: los genes son curados siendo organizados en prioritarios, secundarios o candidatos. En el diagnóstico clínico, el filtrado se centrará en genes prioritarios y secundarios. Los genes candidatos son útiles para la investigación, demostrando nuevas asociaciones.
Amplia librería propia
Información de más de 35.000 probandos con diferentes enfermedades cardíacas hereditarias secuenciadas por NGS en Health in Code.
- Utilizando la clasificación ACMG enriquecida con información interna.
- Recuento interno para determinar si una variante ha sido detectada previamente en NGS y frecuencia de casos con un fenotipo determinado y la frecuencia en controles internos, permitiendo calcular el enriquecimiento y el OR.
Datos curados de miles de artículos de la literatura por el equipo de Health in Code, con información clínica de más de 180.000 pacientes con enfermedades relacionadas.
Asesoramiento personalizado
Información que es trasladada en los informes a información práctica aplicada al paciente de forma individual.
- Cada variante con criterios de patogenicidad fiables y reproducibles: explicamos qué criterios utilizamos, y por qué.
- Información clínica y pronóstico para el manejo del paciente.
- Información con respecto al manejo de los familiares.
Todo ello, como siempre acompañado de un asesoramiento personalizado por los miembros de nuestro equipo.
Nuestro equipo
Nuestro equipo de cardiólogos, biólogos y bioinformáticos certificados trabaja de la mano con los mejores centros de todo el mundo para llevar la excelencia a cada prueba y brindar una orientación clínica rigurosa en cada caso.
Ivonne Johana Cárdenas, MD, PhD
Responsable Área de Cardiología
Almudena Amor, MD, PhD
Responsable Científica Cardiología
Soledad García, MD
Médico especialista en Cardiología
María Valverde, MD
Médico especialista en Cardiología
Juan Pablo Ochoa, MD, PhD
Asesor Clínico Estratégico
Laura Cazón
Coordinadora de Diagnóstico Genético
Iria Gómez
Analista especialista en diagnóstico genético
Rosalía Peteiro
Analista especialista en diagnóstico genético
Marlene Pérez, PhD
Analista especialista en diagnóstico genético
María Sánchez, PhD
Analista técnico de diagnóstico genético
Miocardiopatía hipertrófica (panel básico)
- ACTC1
- ALPK3
- CSRP3
- DES
- FHL1
- FHOD3
- FLNC
- GLA
- LAMP2
- MYBPC3
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- PRKAG2
- PTPN11
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTR
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Miocardiopatía hipertrófica (panel ampliado)
- ACTC1
- DES
- FHL1
- FHOD3
- GLA
- LAMP2
- MYBPC3
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- PRKAG2
- PTPN11
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTR
- AARS2
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- ALPK3
- ATPAF2
- BRAF
- CAV3
- COA5
- COA6
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- CSRP3
- DLD
- DYSF
- FAH
- FHL2
- FLNC
- FNIP1
- FOXRED1
- GAA
- GFM1
- GLB1
- GNPTAB
- GUSB
- GYG1
- GYS1
- HRAS
- JPH2
- KLHL24
- KRAS
- LIAS
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MLYCD
- MRAS
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTO1
- MYOT
- MYOZ2
- NAA10
- NDUFB11
- NF1
- NRAS
- PLN
- PMM2
- RAF1
- SCO2
- SHOC2
- SLC22A5
- SLC25A3
- SLC25A4
- SOS1
- SPRED1
- SURF1
- TMEM70
- VARS2
- ABCC9*
- AKT1*
- ANK2*
- ANKRD1*
- ATP5F1E*
- BAG3*
- BSCL2*
- CACNA1C*
- CALR*
- CALR3*
- CASQ2*
- CAVIN4*
- CBL*
- CDH2*
- CRYAB*
- CTF1*
- ELAC2*
- FXN*
- GATA6*
- IDH2*
- JARID2*
- KCNJ8*
- KLF10*
- LAMA2*
- LDB3*
- LMNA*
- MEF2C*
- MYH6*
- MYLK2*
- MYOM1*
- MYPN*
- NEXN*
- OBSCN*
- PDHA1*
- PDLIM3*
- PHKA1*
- PHKB*
- PKD2*
- PPA2*
- PPP1CB*
- QRSL1*
- RIT1*
- RBM20*
- RRAS*
- RYR2*
- SDHA*
- SOS2*
- TAZ*
- TCAP*
- TSFM*
- VCL*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Miocardiopatía dilatada – Miocardiopatía no compactada
- ACTC1
- BAG3
- DES
- DMD
- DSP
- EMD
- FLNC
- HCN4
- LMNA
- MYBPC3
- MYH7
- PKP2
- PLN
- RBM20
- SCN5A
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TTN
- ACTA1
- ACTN2
- ALMS1
- ALPK3
- ANO5
- ASNA1
- CRYAB
- DNAJC19
- DOLK
- DSC2
- DSG2
- DYSF
- EYA4
- FHOD3
- FKRP
- FKTN
- GAA
- GATA4
- GLB1
- GYG1
- HFE
- JPH2
- JUP
- LAMA2
- LAMP2
- MYBPHL
- MYL2
- MYOT
- MYPN
- MYZAP
- NKX2-5
- PCCA
- PCCB
- PLEKHM2
- PPA2
- PPCS
- PRDM16
- QRSL1
- RPL3L
- RYR2
- SDHA
- SGCD
- SGCG
- SLC22A5
- SPEG
- TAZ
- TBX5
- TBX20
- TCAP
- TMEM43
- TMEM70
- TNNI3K
- TRIM63
- TTR
- ABCC9*
- AKT1*
- ANKRD1*
- CASZ1*
- CAV3*
- CAVIN4*
- COL7A1*
- CSRP3*
- CTF1*
- DNM1L*
- DTNA*
- FHL1*
- FHL2*
- GATA5*
- GATA6*
- GATAD1*
- GLA*
- HAND1*
- HAND2*
- IDH2*
- ILK*
- ISL1*
- KAT2B*
- KLHL24*
- JARID2*
- LAMA4*
- LEMD2*
- LDB3*
- LMOD2*
- LRRC10*
- MEF2C*
- MIB1*
- MYH6*
- MYL3*
- MYLK3*
- NDUFB11*
- NEBL*
- NEXN*
- NNT*
- NONO*
- NRAP*
- NUBPL*
- OBSCN*
- PDLIM3*
- PKD2*
- PPP1R13L*
- PRKAG2*
- PSEN1*
- PSEN2*
- PTPN11*
- RAF1*
- SGCA*
- SGCB*
- SURF1*
- SYNE1*
- SYNE2*
- TOR1AIP1*
- TUFM*
- TXNRD2*
- VCL*
- XK*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Miocardiopatía arritmogénica
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FLNC
- LMNA
- PKP2
- PLN
- RBM20
- TMEM43
- CDH2
- JUP
- RYR2
- SCN5A
- ACTN2*
- CASQ2*
- CTNNA1*
- CTNNA3*
- CTNNB1*
- ILK*
- LEMD2*
- MYZAP*
- PDLIM3*
- PERP*
- PPP1R13L*
- TGFB3*
- TJP1*
- TP63*
- TTN*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Miocardiopatía restrictiva
- ACTC1
- DES
- FHL1
- FLNC
- GLA
- MYBPC3
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TTR
- ACTN2
- HFE
- ALMS1*
- BAG3*
- CRYAB*
- LMNA*
- MYPN*
- TTN*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
RASopatías (Noonan, Costello, LEOPARD)
- BRAF
- HRAS
- KRAS
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- NRAS
- PTPN11
- RAF1
- RIT1
- SHOC2
- SOS1
- ALPK3
- CBL
- MRAS
- PPP1CB
- SOS2
- SPRED1
- A2ML1*
- KAT6B*
- MAP3K8*
- NF1*
- RASA1*
- RASA2*
- RRAS*
- SPRY1*
- SYNGAP1*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Secuenciación del genoma mitocondrial
- MT-ATP6
- MT-ATP8
- MT-CO1
- MT-CO2
- MT-CO3
- MT-CYB
- MT-ND1
- MT-ND2
- MT-ND3
- MT-ND4
- MT-ND4L
- MT-ND5
- MT-ND6
- MT-RNR1
- MT-RNR2
- MT-TA
- MT-TC
- MT-TD
- MT-TE
- MT-TF
- MT-TG
- MT-TH
- MT-TI
- MT-TK
- MT-TL1
- MT-TL2
- MT-TM
- MT-TN
- MT-TP
- MT-TQ
- MT-TR
- MT-TS1
- MT-TS2
- MT-TT
- MT-TV
- MT-TW
- MT-TY
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes mitocondriales nucleares
- AARS2
- AASS
- ABAT
- ABCB6
- ABCB7
- ABCD1
- ACACA
- ACAD8
- ACAD9
- ACADM
- ACADS
- ACADSB
- ACADVL
- ACAT1
- ACO2
- ACOX1
- ACSF3
- ACSL4
- AFG3L2
- AGK
- AGXT
- AIFM1
- AK2
- ALAS2
- ALDH18A1
- ALDH2
- ALDH3A2
- ALDH4A1
- ALDH5A1
- ALDH6A1
- ALDH7A1
- AMACR
- AMT
- APOPT1
- APTX
- ARMS2
- ASS1
- ATAD3A
- ATIC
- ATP5F1A
- ATP5F1D
- ATP5F1E
- ATP5MD
- ATP7B
- ATPAF2
- AUH
- BAX
- BCKDHA
- BCKDHB
- BCKDK
- BCL2
- BCS1L
- BOLA3
- BTD
- C12orf65
- C19orf12
- C19orf70
- C1QBP
- CA5A
- CARS2
- CASP8
- CAT
- CAVIN1
- CHCHD10
- CHKB
- CISD2
- CLN3
- CLPB
- CLPP
- COA3
- COA5
- COA6
- COASY
- COQ2
- COQ4
- COQ5
- COQ6
- COQ7
- COQ8A
- COQ8B
- COQ9
- COX10
- COX14
- COX15
- COX20
- COX4I2
- COX6A1
- COX6A2
- COX6B1
- COX7B
- COX8A
- CPOX
- CPS1
- CPT1A
- CPT1C
- CPT2
- CYB5A
- CYB5R3
- CYBB
- CYC1
- CYCS
- CYP11A1
- CYP11B1
- CYP11B2
- CYP24A1
- CYP27A1
- CYP27B1
- D2HGDH
- DARS2
- DBT
- DECR1
- DGUOK
- DHODH
- DHTKD1
- DIABLO
- DLAT
- DLD
- DMGDH
- DMPK
- DNA2
- DNAJC19
- DNM1L
- DNM2
- EARS2
- ECHS1
- EHHADH
- ELAC2
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- ETHE1
- FARS2
- FASTKD2
- FBXL4
- FDX2
- FDXR
- FECH
- FH
- FLAD1
- FOXRED1
- FXN
- GARS
- GATM
- GCDH
- GCK
- GCSH
- GDAP1
- GFER
- GFM1
- GFM2
- GK
- GLDC
- GLRX5
- GLUD1
- GLYCTK
- GPD2
- GPT2
- GPX1
- GSR
- GTPBP3
- HADH
- HADHA
- HADHB
- HARS2
- HAX1
- HCCS
- HIBCH
- HK1
- HLCS
- HMGCL
- HMGCS2
- HOGA1
- HSD17B10
- HSD3B2
- HSPA9
- HSPD1
- HTRA2
- IARS2
- IBA57
- IDH2
- IDH3B
- ISCA2
- ISCU
- IVD
- KARS
- KIF1B
- KIF5A
- L2HGDH
- LARS2
- LIAS
- LIPT1
- LIPT2
- LONP1
- LRPPRC
- LYRM4
- LYRM7
- MAOA
- MAOB
- MARS2
- MCCC1
- MCCC2
- MCEE
- MDH2
- MFF
- MFN2
- MGME1
- MICU1
- MIPEP
- MLYCD
- MMAA
- MMAB
- MMACHC
- MMADHC
- MOCS1
- MPC1
- MPV17
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS14
- MRPS16
- MRPS2
- MRPS22
- MRPS25
- MRPS34
- MRPS7
- MSRB3
- MTFMT
- MTHFD1
- MTO1
- MTPAP
- MTRR
- MUT
- MUTYH
- NADK2
- NAGS
- NARS2
- NDUFA1
- NDUFA10
- NDUFA11
- NDUFA12
- NDUFA13
- NDUFA2
- NDUFA4
- NDUFA6
- NDUFA8
- NDUFA9
- NDUFAF1
- NDUFAF2
- NDUFAF3
- NDUFAF4
- NDUFAF5
- NDUFAF6
- NDUFAF8
- NDUFB11
- NDUFB3
- NDUFB8
- NDUFB9
- NDUFS1
- NDUFS2
- NDUFS3
- NDUFS4
- NDUFS6
- NDUFS7
- NDUFS8
- NDUFV1
- NDUFV2
- NFU1
- NNT
- NTHL1
- NUBPL
- OAT
- OGDH
- OGG1
- OPA1
- OPA3
- OTC
- OXCT1
- PAM16
- PANK2
- PARK7
- PARS2
- PC
- PCCA
- PCCB
- PCK2
- PDHA1
- PDHB
- PDHX
- PDK3
- PDP1
- PDSS1
- PDSS2
- PDX1
- PET100
- PHB
- PINK1
- PNKD
- PNPLA8
- PNPT1
- POLG
- POLG2
- PPM1K
- PPOX
- PRODH
- PTCD3
- PTRH2
- PTS
- PUS1
- PYCR1
- PYCR2
- QDPR
- RANBP2
- RARS2
- REEP1
- RMND1
- RNASEH1
- RNASEL
- RRM2B
- SARDH
- SARS2
- SCO1
- SCO2
- SCP2
- SDHA
- SDHAF1
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SERAC1
- SFXN4
- SLC16A1
- SLC19A3
- SLC25A1
- SLC25A12
- SLC25A13
- SLC25A15
- SLC25A19
- SLC25A20
- SLC25A22
- SLC25A26
- SLC25A3
- SLC25A38
- SLC25A4
- SLC25A46
- SOD1
- SOD2
- SPART
- SPG7
- SPTLC2
- STAR
- STOM
- SUCLA2
- SUCLG1
- SUGCT
- SUOX
- SURF1
- TACO1
- TARS2
- TAZ
- TCIRG1
- TFAM
- TIMM44
- TIMM8A
- TIMMDC1
- TK2
- TMEM126A
- TMEM126B
- TMEM70
- TMLHE
- TPP1
- TRIT1
- TRMT10C
- TRMT5
- TRMU
- TRNT1
- TSFM
- TTBK2
- TTC19
- TUFM
- TWNK
- TXN2
- TXNRD2
- TYMP
- UCP1
- UCP3
- UNG
- UQCC2
- UQCC3
- UQCRB
- UQCRC2
- UQCRFS1
- UQCRQ
- UROS
- VARS2
- WARS2
- WDR81
- XPNPEP3
- YARS2
- YME1L1
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Enfermedad de Fabry. Secuenciación gen GLA
- GLA
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Amiloidosis familiar. Secuenciación gen TTR
- TTR
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Síndrome de QT largo (panel básico)
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- SCN5A
- TRDN
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Síndrome de QT largo (panel ampliado)
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- SCN5A
- TRDN
- AKAP9
- ALPK3
- ANK2
- KCNJ5
- NAA10
- RYR2
- SCN4B
- SNTA1
- TECRL
- CAV3*
- CAVIN1*
- FHL2*
- HCN4*
- KCNA5*
- KCND2*
- KCND3*
- KCNE3*
- KCNE5*
- NOS1AP*
- RNF207*
- SCN1B*
- SCN3B*
- SCN4A*
- SLC22A5*
- TRPM4*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Síndrome de QT corto
- SLC22A5
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- CACNA1C
- CACNA2D1
- CACNB2
- SLC4A3
- CACNA1D*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica
- RYR2
- CASQ2
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- TRDN
- KCNJ2
- TECRL
- ANK2*
- PKP2*
- SCN5A*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Sindrome Brugada / Síndrome de la onda J
- SCN5A
- CACNA1C
- CACNA2D1
- CACNB2
- HCN4
- KCND3
- ABCC9*
- ANK2*
- FGF12*
- GPD1L*
- KCND2*
- KCNE3*
- KCNE5*
- KCNH2*
- KCNJ8*
- PKP2*
- RANGRF*
- RRAD*
- SCN10A*
- SCN1B*
- SCN2B*
- SCN3B*
- SCN4A*
- SCN4B*
- SEMA3A*
- SLMAP*
- TRPM4*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Trastornos de la conducción cardíaca
- DES
- EMD
- HCN4
- LAMP2
- LMNA
- NKX2-5
- PRKAG2
- SCN5A
- TBX5
- ACTC1
- CACNA1D
- GAA
- GJA5
- GLA
- GNB2
- KCNJ2
- MYH6
- SCN1B
- SLC22A5
- TNNI3K
- TRPM4
- TTR
- ANK2*
- ATP1A3*
- BVES*
- CALR3*
- CASQ2*
- DSC2*
- DSG2*
- DSP*
- GATA4*
- HFE*
- JUP*
- KCNE2*
- KCNH2*
- KCNK17*
- KCNJ5*
- KCNQ1*
- LDB3*
- MYBPHL*
- MYH7*
- MYL4*
- NPPA*
- PITX2*
- PKP2*
- RYR2*
- SCN10A*
- SCN4A*
- SCN4B*
- SHOX2*
- SLMAP*
fibrilacion
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Fibrilación auricular
- LMNA
- MYH7
- SCN5A
- TTN
- ACTC1
- EMD
- GATA4
- GJA5
- GNB2
- HCN4
- KCNA5
- KCND2
- KCND3
- KCNE1
- KCNE2
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ2
- KCNQ1
- MYL4
- NKX2-5
- NPPA
- SCN1B
- SCN2B
- SCN4B
- TBX5
- TTR
- ABCC9*
- ANK2*
- CACNB2*
- GATA5*
- GATA6*
- GJA1*
- GREM2*
- JPH2*
- KCNH2*
- KCNJ5*
- KCNJ8*
- MYBPHL*
- MYH6*
- NKX2-6*
- NUP155*
- PITX2*
- RYR2*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SCN4A*
- SEMA3A*
- SHOX2*
- TNNI3*
- TNNI3K*
- TNNT2*
- TPM1*
- ZFHX3*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Patologías aórticas y vasculares
- ACTA2
- COL3A1
- FBN1
- LOX
- MYH11
- MYLK
- PRKG1
- SKI
- SMAD3
- TGFB2
- TGFBR1
- TGFBR2
- ADAMTS2
- ADAMTSL4
- B3GAT3
- B4GALT7
- BGN
- C1R
- C1S
- CBS
- CHST14
- COL5A1
- COL5A2
- DSE
- EFEMP2
- ELN
- FBN2
- FKBP14
- FLNA
- FOXE3
- GAA
- MAT2A
- MFAP5
- MMADHC
- MTHFR
- MTR
- MTRR
- NOTCH1
- PLOD1
- PPP1CB
- PRDM5
- PTPN11
- SLC2A10
- SLC39A13
- SMAD4
- SMAD6
- TGFB3
- TNXB
- ZNF469
- ATP7A*
- COL11A1*
- COL11A2*
- COL12A1*
- COL1A1*
- COL1A2*
- COL2A1*
- COL4A1*
- COL6A1*
- COL6A2*
- COL6A3*
- COL9A1*
- COL9A2*
- COL9A3*
- DLG4*
- EFEMP1*
- FBLN5*
- GATA5*
- HEY2*
- HRAS*
- KCNJ8*
- LMOD1*
- LTBP1*
- MED12*
- NKX2-5*
- PIEZO2*
- ROBO4*
- SMAD2*
- SOX18*
- THSD4*
- ZDHHC9*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Síndromes de Ehlers-Danlos
- ADAMTS2
- AEBP1
- B3GALT6
- B4GALT7
- C1R
- C1S
- CHST14
- COL12A1
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- DSE
- FKBP14
- FLNA
- SLC39A13
- TNXB
- ZNF469
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- EFEMP2
- BGN
- ELN
- FBN1
- FBN2
- LOX
- PLOD1
- PLOD3
- PRDM5
- SKI
- SLC2A10
- SMAD3
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2
- ATP7A*
- COL11A1*
- COL11A2*
- COL2A1*
- COL9A1*
- COL9A2*
- COL9A3*
- FBLN5*
- PIEZO2*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Prolapso valvular mitral
- TADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- DCHS1
- DZIP1
- ELN
- FBN1
- FLNA
- PLOD1
- SMAD2
- SMAD3
- SMAD4
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2
- TNXB
- ABCC6
- B3GAT3
- CREBBP
- EHMT1
- FLNC
- GATA6
- HCN4
- HEY2
- IDUA
- LTBP2
- MEGF8
- MEOX1
- MYH6
- NF1
- PKD1
- PKD2
- SH3PXD2B
- SMAD6
- TBX5
- TMEM67
- TRPS1
- WDR73
- ADAM17*
- ALPK3*
- ARSB*
- ATXN2*
- BAG3*
- BMPR1A*
- CXCR4*
- DMPK*
- DNAH11*
- DOCK1*
- ERCC4*
- GJA5*
- GLIS1*
- ID2*
- MMP1*
- MMP2*
- MMP3*
- NFATC1*
- NTF3*
- NTRK3*
- PLD1*
- RBM20*
- RXRA*
- SH2B3*
- SMG6*
- SOX9*
- SPTBN1*
- TLL1*
- ZNF592*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Cardiopatías congénitas
- ACTC1
- ACVR1
- ACVR2B
- ACVRL1
- ANKRD1
- B3GAT3
- BMPR2
- BRAF
- CBL
- CFC1
- CHD7
- CITED2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- CREBBP
- CRELD1
- DTNA
- EFEMP2
- EHMT1
- ELN
- ENG
- EP300
- EVC
- EYA4
- FBN1
- FBN2
- FLNA
- FOXC1
- FOXF1
- FOXH1
- FOXP1
- GAA
- GATA4
- GATA5
- GATA6
- GDF1
- GJA1
- GJA5
- HAND2
- HRAS
- IRX4
- ISL1
- JAG1
- KANSL1
- KCNA5
- KCNJ8
- KCNK3
- KMT2D
- KRAS
- LEFTY2
- MAP2K1
- MAP2K2
- MCTP2
- MED12
- MED13L
- MFAP5
- MIB1
- MYBPC3
- MYH11
- MYH6
- MYH7
- MYLK
- NEXN
- NF1
- NKX2-5
- NKX2-6
- NODAL
- NOTCH1
- NOTCH2
- NOTCH3
- NPHP4
- NRAS
- PDGFRA
- PITX2
- PLOD1
- PRKG1
- PTPN11
- RAF1
- RASA1
- RASA2
- RIT1
- SALL4
- SHOC2
- SKI
- SLC2A10
- SMAD1
- SMAD3
- SMAD4
- SMAD6
- SMAD9
- SOS1
- SOS2
- SPRED1
- TAB2
- TBX1
- TBX20
- TBX5
- TDGF1
- TFAP2B
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2
- TNNI3
- TNNI3K
- TOPBP1
- UPF3B
- ZDHHC9
- ZFPM2
- ZIC3
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Hipertensión arterial pulmonar
- BMPR2
- ACVRL1
- CAV1
- EIF2AK4
- ENG
- GDF2
- KCNK3
- NOTCH3
- RASA1
- SMAD9
- TBX4
- AQP1
- ATP13A3
- BMPR1B
- EDN1
- FOXF1
- FOXRED1
- KCNA5
- KLF2
- LIPT1
- NFUI
- SMAD1
- SMAD4
- SOX17
- TOPBP1
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Enfermedades cardiacas hereditarias
- ACTA2
- ACTC1
- ADAMTS2
- ALPK3
- BAG3
- BRAF
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- CSRP3
- DES
- DMD
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FBN1
- FHL1
- FHOD3
- FLNC
- GLA
- HCN4
- HRAS
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- KRAS
- LAMP2
- LMNA
- LOX
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- MYLK
- NKX2-5
- NRAS
- PKP2
- PLN
- PRDM16
- PRKAG2
- PRKG1
- PTPN11
- RAF1
- RBM20
- RIT1
- RYR2
- SCN5A
- SHOC2
- SKI
- SLC22A5
- SMAD3
- SOS1
- TBX20
- TBX5
- TGFB2
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- AARS2
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- ADAMTS10
- ADAMTS17
- ADAMTSL4
- AEBP1
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- AKAP9
- ALMS1
- ANO5
- ASNA1
- ATPAF2
- B3GALT6
- B3GAT3
- B4GALT7
- BGN
- C1R
- C1S
- CACNA1D
- CACNA2D1
- CACNB2
- CAV3
- CBL
- CBS
- CDH2
- CHST14
- COA5
- COA6
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- DLD
- DNAJC19
- DOLK
- DSE
- DYSF
- EFEMP2
- ELAC2
- ELN
- FAH
- FBN2
- FKBP14
- FKRP
- FKTN
- FLNA
- FNIP1
- FOXE3
- FOXRED1
- FXN
- GAA
- GATA4
- GFM1
- GJA5
- GLB1
- GNB2
- GNPTAB
- GUSB
- GYG1
- GYS1
- HFE
- JPH2
- JUP
- KCNA5
- KCND2
- KCND3
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ5
- KCNJ8
- KLF5
- KLHL24
- LAMA2
- LIAS
- LMOD2
- MAT2A
- MFAP5
- MLYCD
- MMADHC
- MRAS
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTHFR
- MTO1
- MTR
- MTRR
- MYH6
- MYL4
- MYOT
- MYZAP
- NAA10
- NDUFB11
- NONO
- NOTCH1
- NPPA
- PCCA
- PCCB
- PLEKHM2
- PLOD1
- PLOD3
- PMM2
- PPA2
- PPCS
- PPP1CB
- PPP1R13L
- PRDM5
- QRSL1
- RPL3L
- SCN1B
- SCN2B
- SCN4A
- SCN4B
- SCO2
- SGCA
- SGCB
- SGCG
- SLC25A3
- SLC25A4
- SLC2A10
- SLC39A13
- SLC4A3
- SMAD4
- SMAD6
- SNTA1
- SOS2
- SPEG
- SPRED1
- SURF1
- TAZ
- TECRL
- TGFB3
- TMEM70
- TNNI3K
- TNXB
- TOR1AIP1
- TRDN
- TRPM4
- TSFM
- VARS2
- VCL
- ZNF469
- A2ML1*
- ABCC9*
- AKT1*
- ANK2*
- ANKRD1*
- ATP1A3*
- ATP5F1E*
- ATP7A*
- BSCL2*
- BVES*
- C10orf71*
- CALR*
- CALR3*
- CASZ1*
- CAVIN1*
- CAVIN4*
- CDC25B*
- CHRM2*
- COL11A1*
- COL11A2*
- COL12A1*
- COL1A1*
- COL1A2*
- COL2A1*
- COL4A1*
- COL4A5*
- COL5A1*
- COL5A2*
- COL6A1*
- COL6A2*
- COL6A3*
- COL7A1*
- COL9A1*
- COL9A2*
- COL9A3*
- CRYAB*
- CTF1*
- CTNNA1*
- CTNNA3*
- CTNNB1*
- DLG4*
- DNM1L*
- DTNA*
- EFEMP1*
- EYA4*
- FBLN5*
- FBXO32*
- FGF12*
- FHL2*
- FOXD4*
- GATA5*
- GATA6*
- GATAD1*
- GJA1*
- GPD1L*
- GREM2*
- GSK3B*
- HAND1*
- HAND2*
- HEY2*
- IDH2*
- ILK*
- IRX3*
- ISL1*
- JARID2*
- KAT2B*
- KAT6B*
- KCNJ3*
- KCNK17*
- KLF10*
- LAMA4*
- LDB3*
- LEMD2*
- LMOD1*
- LRRC10*
- LTBP1*
- MAP3K8*
- MCTP2*
- MED12*
- MEF2C*
- MFAP4*
- MIB1*
- MYBPHL*
- MYLK2*
- MYLK3 *
- MYOM1*
- MYOZ2*
- MYPN*
- NEBL*
- NEXN*
- NF1*
- NKX2-6*
- NNT*
- NOS1AP*
- NRAP*
- NUBPL*
- NUP155*
- OBSCN*
- P2RX7*
- PDHA1*
- PDLIM3*
- PDLIM5*
- PERP*
- PHKA1*
- PHKB*
- PIEZO2*
- PITX2*
- PKD2*
- PKP4*
- POPDC2*
- PSEN1*
- PSEN2*
- RANGRF*
- RASA1*
- RASA2*
- RBM24*
- RNF207*
- ROBO4*
- RRAD*
- RRAS*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SDHA*
- SGCD*
- SEMA3A*
- SHOX2*
- SLMAP*
- SMAD2*
- SOX18*
- SPRY1*
- SYNE1*
- SYNE2*
- SYNGAP1*
- TCAP*
- THSD4*
- TJP1*
- TLL2*
- TMOD1*
- TP63*
- TRIM54*
- TUFM*
- TXNRD2*
- WISP1*
- XK*
- ZBTB17*
- ZDHHC9*
- ZFHX3*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Enfermedades cardiacas hereditarias
- ACTA2
- ACTC1
- ADAMTS2
- ALPK3
- BAG3
- BRAF
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- COL3A1
- CSRP3
- DES
- DMD
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FBN1
- FHL1
- FHOD3
- FLNC
- GLA
- HCN4
- HRAS
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- KRAS
- LAMP2
- LMNA
- LOX
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MYBPC3
- MYH11
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- MYLK
- NKX2-5
- NRAS
- PKP2
- PLN
- PRDM16
- PRKAG2
- PRKG1
- PTPN11
- RAF1
- RBM20
- RIT1
- RYR2
- SCN5A
- SHOC2
- SKI
- SLC22A5
- SMAD3
- SOS1
- TBX20
- TBX5
- TGFB2
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- AARS2
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- ADAMTS10
- ADAMTS17
- ADAMTSL4
- AEBP1
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- AKAP9
- ALMS1
- ANO5
- ASNA1
- ATPAF2
- B3GALT6
- B3GAT3
- B4GALT7
- BGN
- C1R
- C1S
- CACNA1D
- CACNA2D1
- CACNB2
- CAV3
- CBL
- CBS
- CDH2
- CHST14
- COA5
- COA6
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- DLD
- DNAJC19
- DOLK
- DSE
- DYSF
- EFEMP2
- ELAC2
- ELN
- FAH
- FBN2
- FKBP14
- FKRP
- FKTN
- FLNA
- FNIP1
- FOXE3
- FOXRED1
- FXN
- GAA
- GATA4
- GFM1
- GJA5
- GLB1
- GNB2
- GNPTAB
- GUSB
- GYG1
- GYS1
- HFE
- JPH2
- JUP
- KCNA5
- KCND2
- KCND3
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ5
- KCNJ8
- KLHL24
- LAMA2
- LIAS
- LMOD2
- MAT2A
- MFAP5
- MLYCD
- MMADHC
- MRAS
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTHFR
- MTO1
- MTR
- MTRR
- MYH6
- MYL4
- MYOT
- MYZAP
- NAA10
- NDUFB11
- NONO
- NOTCH1
- NPPA
- PCCA
- PCCB
- PLEKHM2
- PLOD1
- PLOD3
- PMM2
- PPA2
- PPCS
- PPP1CB
- PPP1R13L
- PRDM5
- QRSL1
- RPL3L
- SCN1B
- SCN2B
- SCN4A
- SCN4B
- SCO2
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- SLC25A3
- SLC25A4
- SLC2A10
- SLC39A13
- SLC4A3
- SMAD4
- SMAD6
- SNTA1
- SOS2
- SPEG
- SPRED1
- SURF1
- TAZ
- TECRL
- TGFB3
- TMEM70
- TNNI3K
- TNXB
- TOR1AIP1
- TRDN
- TRPM4
- TSFM
- VARS2
- VCL
- ZNF469
- A2ML1*
- ABCC9*
- AKT1*
- ANK2*
- ANKRD1*
- ATP1A3*
- ATP5F1E*
- ATP7A*
- BSCL2*
- BVES*
- CALR*
- CALR3*
- CASZ1*
- CAVIN1*
- CAVIN4*
- COL11A1*
- COL11A2*
- COL12A1*
- COL1A1*
- COL1A2*
- COL2A1*
- COL4A1*
- COL4A5*
- COL5A1*
- COL5A2*
- COL6A1*
- COL6A2*
- COL6A3*
- COL7A1*
- COL9A1*
- COL9A2*
- COL9A3*
- CRYAB*
- CTF1*
- CTNNA1*
- CTNNA3*
- CTNNB1*
- DLG4*
- DNM1L*
- DTNA*
- EFEMP1*
- EYA4*
- FBLN5*
- FGF12*
- FHL2*
- GATA5*
- GATA6*
- GATAD1*
- GJA1*
- GPD1L*
- GREM2*
- HAND1*
- HAND2*
- HEY2*
- IDH2*
- ILK*
- ISL1*
- JARID2*
- KAT2B*
- KAT6B*
- KCNK17*
- KLF10*
- LAMA4*
- LDB3*
- LEMD2*
- LMOD1*
- LRRC10*
- LTBP1*
- MAP3K8*
- MED12*
- MEF2C*
- MFAP4*
- MIB1*
- MYBPHL*
- MYLK2*
- MYLK3*
- MYOM1*
- MYOZ2*
- MYPN*
- NEBL*
- NEXN*
- NF1*
- NKX2-6*
- NNT*
- NOS1AP*
- NRAP*
- NUBPL*
- NUP155*
- OBSCN*
- PDHA1*
- PDLIM3*
- PERP*
- PHKA1*
- PHKB*
- PIEZO2*
- PITX2*
- PKD2*
- PSEN1*
- PSEN2*
- RANGRF*
- RASA1*
- RASA2*
- RNF207*
- ROBO4*
- RRAD*
- RRAS*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SDHA*
- SEMA3A*
- SHOX2*
- SLMAP*
- SMAD2*
- SOX18*
- SPRY1*
- SYNE1*
- SYNE2*
- SYNGAP1*
- TCAP*
- THSD4*
- TJP1*
- TP63*
- TUFM*
- TXNRD2*
- XK*
- ZDHHC9*
- ZFHX3*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Panel general de miocardiopatías
- ACTC1
- ALPK3
- BAG3
- BRAF
- CSRP3
- DES
- DMD
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FHL1
- FHOD3
- FLNC
- GLA
- HCN4
- HRAS
- KRAS
- LAMP2
- LMNA
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MYBPC3
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NKX2-5
- NRAS
- PKP2
- PLN
- PPP1CB
- PRDM16
- PRKAG2
- PTPN11
- RAF1
- RBM20
- RIT1
- RYR2
- SCN5A
- SHOC2
- SOS1
- TBX20
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- AARS2
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- ALMS1
- ANO5
- ASNA1
- ATPAF2
- CASZ1
- CAV3
- CBL
- CDH2
- COA5
- COA6
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- DLD
- DNAJC19
- DOLK
- DYSF
- ELAC2
- FAH
- FKRP
- FKTN
- FNIP1
- FOXRED1
- FXN
- GAA
- GATA4
- GFM1
- GLB1
- GNPTAB
- GUSB
- GYG1
- GYS1
- HFE
- JPH2
- JUP
- KCNJ8
- KLHL24
- LAMA2
- LIAS
- LMOD2
- MLYCD
- MRAS
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTO1
- MYOT
- MYZAP
- NAA10
- NDUFB11
- NONO
- PCCA
- PCCB
- PLEKHM2
- PMM2
- PPA2
- PPCS
- PPP1R13L
- QRSL1
- RPL3L
- SCO2
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- SLC22A5
- SLC25A3
- SLC25A4
- SOS2
- SPEG
- SPRED1
- SURF1
- TAZ
- TBX5
- TMEM70
- TNNI3K
- TOR1AIP1
- TSFM
- VARS2
- VCL
- ABCC9*
- AKT1*
- ANK2*
- ANKRD1*
- ATP5F1E*
- BSCL2*
- CACNA1C*
- CALR*
- CALR3*
- CASQ2*
- CAVIN4*
- COL7A1*
- CRYAB*
- CTF1*
- CTNNA1*
- CTNNA3*
- CTNNB1*
- DNM1L*
- DTNA*
- EYA4*
- FHL2*
- GATA5*
- GATA6*
- GATAD1*
- HAND1*
- HAND2*
- IDH2*
- ILK*
- ISL1*
- JARID2*
- KAT2B*
- KLF10*
- LAMA4*
- LDB3*
- LEMD2*
- LRRC10*
- MEF2C*
- MIB1*
- MYBPHL*
- MYH6*
- MYLK2*
- MYLK3*
- MYOM1*
- MYOZ2*
- MYPN*
- NEBL*
- NEXN*
- NF1*
- NNT*
- NRAP*
- NUBPL*
- OBSCN*
- PDHA1*
- PDLIM3*
- PERP*
- PHKA1*
- PHKB*
- PKD2*
- PSEN1*
- PSEN2*
- RRAS*
- SDHA*
- SYNE1*
- SYNE2*
- TCAP*
- TGFB3*
- TJP1*
- TP63*
- TUFM*
- TXNRD2*
- XK*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Panel general de miocardiopatías, arritmias y muerte súbita
- ACTC1
- ALPK3
- BAG3
- BRAF
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- CSRP3
- DES
- DMD
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FHL1
- FHOD3
- FLNC
- GLA
- HCN4
- HRAS
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- KRAS
- LAMP2
- LMNA
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MYBPC3
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- NKX2-5
- NRAS
- PKP2
- PLN
- PRDM16
- PRKAG2
- PTPN11
- RAF1
- RBM20
- RIT1
- RYR2
- SCN5A
- SHOC2
- SLC22A5
- SOS1
- TBX20
- TBX5
- TMEM43
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- AARS2
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- AKAP9
- ALMS1
- ANO5
- ASNA1
- ATPAF2
- CACNA1D
- CACNA2D1
- CACNB2
- CASZ1
- CAV3
- CBL
- CDH2
- COA5
- COA6
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- DLD
- DNAJC19
- DOLK
- DYSF
- ELAC2
- FAH
- FKRP
- FKTN
- FNIP1
- FOXRED1
- FXN
- GAA
- GATA4
- GFM1
- GJA5
- GLB1
- GNB2
- GNPTAB
- GUSB
- GYG1
- GYS1
- HFE
- JPH2
- JUP
- KCNA5
- KCND2
- KCND3
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ5
- KCNJ8
- KLHL24
- LAMA2
- LIAS
- LMOD2
- MLYCD
- MRAS
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTO1
- MYH6
- MYL4
- MYOT
- MYZAP
- NAA10
- NDUFB11
- NONO
- NPPA
- PCCA
- PCCB
- PLEKHM2
- PMM2
- PPA2
- PPCS
- PPP1CB
- PPP1R13L
- QRSL1
- RPL3L
- SCN1B
- SCN2B
- SCN4A
- SCN4B
- SCO2
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- SLC25A3
- SLC25A4
- SLC4A3
- SOS2
- SPEG
- SPRED1
- SURF1
- TAZ
- TECRL
- TMEM70
- TNNI3K
- TOR1AIP1
- TRDN
- TRPM4
- TSFM
- VARS2
- VCL
- A2ML1*
- ABCC9*
- AKT1*
- ANK2*
- ANKRD1*
- ATP1A3*
- ATP5F1E*
- BSCL2*
- BVES*
- CALR*
- CALR3*
- CAVIN1*
- CAVIN4*
- COL7A1*
- CRYAB*
- CTF1*
- CTNNA1*
- CTNNA3*
- CTNNB1*
- DNM1L*
- DTNA*
- EYA4*
- FGF12*
- FHL2*
- GATA5*
- GATA6*
- GATAD1*
- GJA1*
- GPD1L*
- GREM2*
- HAND1*
- HAND2*
- IDH2*
- ILK*
- ISL1*
- JARID2*
- KAT2B*
- KAT6B*
- KCNK17*
- KLF10*
- LAMA4*
- LDB3*
- LEMD2*
- LRRC10*
- MAP3K8*
- MEF2C*
- MIB1*
- MYBPHL*
- MYLK2*
- MYLK3*
- MYOM1*
- MYOZ2*
- MYPN*
- NEBL*
- NEXN*
- NF1*
- NKX2-6*
- NNT*
- NOS1AP*
- NRAP*
- NUBPL*
- NUP155*
- OBSCN*
- PDHA1*
- PDLIM3*
- PERP*
- PHKA1*
- PHKB*
- PITX2*
- PKD2*
- PSEN1*
- PSEN2*
- RANGRF*
- RASA1*
- RASA2*
- RNF207*
- RRAD*
- RRAS*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SDHA*
- SEMA3A*
- SHOX2*
- SLMAP*
- SNTA1*
- SPRY1*
- SYNE1*
- SYNE2*
- SYNGAP1*
- TCAP*
- TGFB3*
- TJP1*
- TP63*
- TUFM*
- TXNRD2*
- XK*
- ZFHX3*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Panel general de arritmias y muerte súbita sin cardiopatía estructural
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FLNC
- JUP
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- LMNA
- MYH7
- NKX2-5
- PKP2
- PLN
- PRKAG2
- RYR2
- SCN5A
- TNNI3
- TNNT2
- TTN
- ACTC1
- AKAP9
- ALPK3
- ANK2
- CACNA1D
- CACNA2D1
- CACNB2
- CAV3
- FHL2
- GAA
- GATA4
- GJA5
- GLA
- GNB2
- GPD1L
- HCN4
- HFE
- JPH2
- KCNA5
- KCND3
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ5
- KCNJ8
- LAMP2
- MYH6
- MYL4
- NAA10
- SCN4A
- PITX2
- SCN1B
- SCN2B
- SCN4B
- SLC22A5
- SNTA1
- TBX5
- TECRL
- TNNI3K
- TRDN
- TRPM4
- TTR
- ABCC9*
- ATP1A3*
- BVES*
- CALR3*
- CAVIN1*
- FGF12*
- GATA5*
- GATA6*
- GJA1*
- GREM2*
- KCND2*
- KCNK17*
- LDB3*
- MYBPHL*
- NKX2-6*
- NOS1AP*
- NPPA*
- NUP155*
- RANGRF*
- RNF207*
- RRAD*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SEMA3A*
- SHOX2*
- SLMAP*
- TPM1*
- ZFHX3*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Panel global de enfermedades cardiovasculares
- CACNA1C
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CASQ2
- DES
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- FLNC
- JUP
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- LMNA
- MYH7
- NKX2-5
- PKP2
- PLN
- PRKAG2
- RYR2
- SCN5A
- TNNI3
- TNNT2
- TTN
- ACTC1
- AKAP9
- ALPK3
- ANK2
- CACNA1D
- CACNA2D1
- CACNB2
- CAV3
- FHL2
- GAA
- GATA4
- GJA5
- GLA
- GNB2
- GPD1L
- HCN4
- HFE
- JPH2
- KCNA5
- KCND3
- KCNE3
- KCNE5
- KCNJ5
- KCNJ8
- LAMP2
- MYH6
- MYL4
- NAA10
- SCN4A
- PITX2
- SCN1B
- SCN2B
- SCN4B
- SLC22A5
- SNTA1
- TBX5
- TECRL
- TNNI3K
- TRDN
- TRPM4
- TTR
- ABCC9*
- ATP1A3*
- BVES*
- CALR3*
- CAVIN1*
- FGF12*
- GATA5*
- GATA6*
- GJA1*
- GREM2*
- KCND2*
- KCNK17*
- LDB3*
- MYBPHL*
- NKX2-6*
- NOS1AP*
- NPPA*
- NUP155*
- RANGRF*
- RNF207*
- RRAD*
- SCN10A*
- SCN3B*
- SEMA3A*
- SHOX2*
- SLMAP*
- TPM1*
- ZFHX3*
- Genes nuevos: genes incorporados al panel en base a la revisión constante de la literatura científica, de acuerdo a nuestro compromiso con la mejora continua.
- Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
- Genes Secundarios: genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
- * Genes Candidatos: sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
