Redefiniendo el conocimiento genómico para personalizar las respuestas al paciente.

Hemos ampliado nuestros paneles con más de 50 genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias. Tras una evaluación exhaustiva de la literatura científica llevada a cabo por nuestro equipo de Cardiología, se ha revisado la evidencia actual para todos los genes ya incluidos y seleccionado nuevos genes para seguir estando a la vanguardia del diagnóstico genético

 

En las nuevas versiones de nuestros paneles, hemos decidido secuenciar completamente algunos genes muy relevantes para las cardiopatías hereditarias (MYBPC3, FLNC, DSP, LMNA, BAG3, PKP2, SCN5A) y extender la captura y el análisis de las regiones intrónicas hasta +/-200 pb de muchos otros (NKX2-5, TGFB3, ALPK3, DSC2, DSG2, EMD, FHL1, GLA, KCNH2, LAMP2, MYBPC3, PLN, TBX20, KCNQ1, PRDM16, DES, MYH7, TRIM63, DMD, RBM20, TTN, FBN1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2). Variantes intrónicas profundas en alguno de estos genes han demostrado estar claramente asociadas al desarrollo de la enfermedad, por lo que hemos decidido extender la captura de las regiones intrónicas de otros genes con comportamiento similar (pérdida de función como mecanismo de enfermedad). 

Cardiología

Factores clave

368 genes asociados con enfermedades cardíacas hereditarias

Incluyendo miocardiopatías, canalopatías (muerte súbita cardíaca) y enfermedades aórticas. Algunos de estos genes, como FLNC, FHOD3, TRIM63  y ALPK3, y  su asociación con miocardiopatías, fueron descritos por primera vez por nuestro equipo de cardiología.

Variantes intrónicas profundas en genes relevantes

HiC Cardiología ha demostrado en artículos que las variantes intrónicas profundas pueden alterar el proceso de empalme en genes como FBN1, MYBPC3 y KCNQ1. Estos datos, que no son accesibles en los estudios basados en exomas completo, representan un valor diferencial con respecto a otras estrategias.

  • Genes donde se incluyen promotores, UTR e intrones: MYBPC3, FLNC, DSP, LMNA, BAG3, PKP2, SCN5A .
  • Genes donde se cubren regiones intrónicas flanqueantes a ±200 pb de la zona codificante: NKX2-5, TGFB3, ALPK3, DSC2, DSG2, EMD, FHL1, GLA, KCNH2, LAMP2, MYBPC3, PLN, TBX20, KCNQ1, PRDM16, DES, MYH7, TRIM63, DMD, RBM20, TTN, FBN1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2.

Inclusión en los paneles de variantes para calcular scores de riesgo poligénico (PRS)

La secuenciación de diferentes SNPs puede permitir calcular diferentes PRSs publicados en la literatura. En esta versión se incluyen los PRSs para HCM, DCM, y síndrome Brugada (de baja heredabilidad). También podría ser útil para predecir la expresión fenotipada y la gravedad de la enfermedad en determinadas mutaciones genéticas, de penetrancia variable. HiC es la primera compañía genética que incluye PRS como un servicio complementario de los estudios clásicos de NGS.

Paneles de secuenciación

Enfermedades raras con afectación cardiaca

¿Quiénes somos?

Nuestro valor diferencial

Organización de paneles

Paneles basados en fenotipos: facilita a la hora de solicitar un estudio ya que los paneles están diseñados específicamente para cada fenotipo.

Estrategia de filtrado orientada por prioridades de genes: los genes son curados siendo organizados en prioritarios, secundarios o candidatos. En el diagnóstico clínico, el filtrado se centrará en genes prioritarios y secundarios. Los genes candidatos son útiles para la investigación, demostrando nuevas asociaciones.

Amplia librería propia

Información de más de 35.000 probandos con diferentes enfermedades cardíacas hereditarias secuenciadas por NGS en Health in Code. 

 

  • Utilizando la clasificación ACMG enriquecida con información interna.
  • Recuento interno para determinar si una variante ha sido detectada previamente en NGS y frecuencia de casos con un fenotipo determinado y la frecuencia en controles internos, permitiendo calcular el enriquecimiento y el OR.

Datos curados de miles de artículos de la literatura por el equipo de Health in Code, con información clínica de más de 180.000 pacientes con enfermedades relacionadas.

Asesoramiento personalizado

Información que es trasladada en los informes a información práctica aplicada al paciente de forma individual.

 

  • Cada variante con criterios de patogenicidad fiables y reproducibles: explicamos qué criterios utilizamos, y por qué.
  • Información clínica y pronóstico para el manejo del paciente.
  • Información con respecto al manejo de los familiares.

Todo ello, como siempre acompañado de un asesoramiento personalizado por los miembros de nuestro equipo.

Nuestro equipo

Juan Pablo Ochoa Cardiología

Juan Pablo Ochoa, MD, PhD

Director del área de Cardiología

Ivonne Johana Cárdenas, MD, PhD

Responsable Operaciones Cardiología

Almudena Amor, MD, PhD

Responsable Científica Cardiología

Soledad García, MD

Médico especialista en Cardiología

Xusto Fernández, MD

Médico especialista en Cardiología

María Valverde, MD

Médico especialista en Cardiología

Martín Ortiz, MD

Médico especialista en Cardiología

Diego Cabrera, MD

Médico especialista en Cardiología

Nöel Brögger, MD

Médico especialista en Cardiología

Iria Gómez

Analista especialista en diagnóstico genético

Rosalía Peteiro

Analista especialista en diagnóstico genético

Marlene Pérez, PhD

Analista especialista en diagnóstico genético

Laura Cazón

Coordinadora de Diagnóstico Genético

María Sánchez, PhD

Analista técnico de diagnóstico genético

Juan Pablo Ochoa Cardiología

Juan Pablo Ochoa, MD, PhD

Director del área de Cardiología

Soledad García, MD

Médico especialista en Cardiología

Ivonne Johana Cárdenas, MD, PhD

Médico especialista en Cardiología

Xusto Fernández, MD

Médico especialista en Cardiología

María Valverde, MD

Médico especialista en Cardiología

Almudena Amor, MD, PhD

Médico especialista en Cardiología

Diego Alonso, MD

Director del área de Ateroesclerosis y Comité Científico de Cardiología

Diego Cabrera, MD

Médico especialista en Cardiología

Iria Gómez

Analista especialista en diagnóstico genético

Rosalía Peteiro

Analista especialista en diagnóstico genético

Marlene Pérez, PhD

Analista especialista en diagnóstico genético

Paula Vélez, PhD

Analista especialista en diagnóstico genético

Laura Cazón

Coordinadora de Diagnóstico Genético

María Sánchez, PhD

Analista técnico de diagnóstico genético