Talla muy baja, sin displasia esquelética

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Síndrome de Cornelia de Lange y diagnóstico diferencial [62 genes]

Ref.: S-202211838

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Síndrome de Rubinstein-Taybi y diagnóstico diferencial [23 genes]

Ref.: S-202211844

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Síndrome de Silver-Russell. Disomía uniparental cromosoma 11p15 mediante MS-MLPA

Ref.: S-202008035

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Síndrome de Silver-Russell. Disomía uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA

Ref.: S-202009942

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Síndrome de Temple. Disomía uniparental del cromosoma 14 por MS-MLPA

Ref.: S-202212081

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Síndrome SHORT y diagnóstico diferencial [14 genes]

Ref.: S-202314101