Miopatías estructurales

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Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) estructurales congénitas [78 genes]

Ref.: S-202008553

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EMCG estructurales de la infancia y edad adulta [64 genes]

Ref.: S-202008554

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Distrofias musculares de cinturas [43 genes]

Ref.: S-202008552

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Miopatías distales [37 genes]

Ref.: S-202008620

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Miopatías miofibrilares y con acúmulos proteicos [20 genes]

Ref.: S-202008621

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Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]

Ref.: S-201602251

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Distrofinopatías. Secuenciación gen DMD por NGS [1 gen]

Ref.: S-201602252

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Rabdomiolisis e hiperCKemia [47 genes]

Ref.: S-202008642

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Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) estructurales [133 genes]

Ref.: S-202008646

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Distrofia muscular oculofaríngea. Expansiones en el gen PABPN1 [1 gen]

Ref.: S-201601406

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Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Análisis de deleciones y duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA [1 gen]

Ref.: S-201805109