• Un nuevo artículo liderado por José María García-Aznar, director de nuestra área de Inmunología, ha sido publicado en la prestigiosa revista Frontiers in Immunology.
• El estudio es fruto de varios años de análisis de resultados genéticos en pacientes con inmunodeficiencias primarias y ha demostrado la importancia de incluir el gen IRF2BP2 en los estudios genéticos de pacientes con sospecha de estas patologías.
Madrid, 11 de octubre de 2023.
El gen IRF2BP2 (que codifica para la proteína de unión al factor regulador de interferón tipo 2) fue caracterizado por primera vez en 2002 y no fue hasta 2016 cuando se publicó la primera variante asociada al desarrollo de inmunodeficiencia común variable (IDCV) en una familia con patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que el defecto genético en un solo alelo es suficiente para desencadenar la enfermedad.
Este nuevo estudio, publicado en la prestigiosa revista Frontiers in Immunology, es fruto de varios años de análisis de resultados genéticos en pacientes con inmunodeficiencias primarias (IDPs), en los que Health in Code ha colaborado de forma multidisciplinar con distintos hospitales y centros españoles. Gracias a este trabajo, se ha demostrado la importancia de incluir el gen IRF2BP2 en los estudios genéticos de pacientes con sospecha de inmunodeficiencia primaria, especialmente en aquellos con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable (IDCV) con manifestaciones gastrointestinales severas.
Desde 2018, Health in Code ha incorporado este gen como candidato para el desarrollo de IDPs, lo cual ha hecho posible la identificación de 5 familias españolas portadoras de 5 defectos genéticos distintos en IRF2BP2, causantes de una entidad poco conocida hasta entonces.
Una entidad infradiagnosticada
Antes de este trabajo, solo se habían reportado 4 familias con defectos genéticos de pérdida de función en IRF2BP2 repartidas por todo el mundo. Estos resultados ponen de manifiesto el infradiagnóstico que ha habido en este gen, posiblemente debido a la escasa evidencia que existía previamente.
Por otro lado, en este estudio se ha identificado por primera vez una región caliente en la región proximal del gen, susceptible a sufrir alteraciones genéticas como inserciones y deleciones de fragmentos de secuencias nucleotídicas causantes de enfermedad.
«Aún nos queda camino por recorrer para comprender los mecanismos reguladores de expresión de este gen y los aspectos que hacen que los pacientes muestren manifestaciones clínicas altamente variables, por lo que este trabajo supone un punto de inflexión en su estudio y para los avances que puedan surgir a nivel de diagnóstico y tratamiento de los pacientes con defectos genéticos en IRF2BP2″, asegura José María García-Aznar, director del área de Inmunología de Health in Code y primer autor del estudio.
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