Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
Tres comunicaciones de Health in Code aprobadas para el Congreso de la SEHOP 2021
Health in Code participará en el 1er Congreso Ibérico de Hematología y Oncología Pediátricas (XIII Congreso SEHOP) organizado por la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP).
Tres comunicaciones orales en las que ha participado nuestro equipo de oncología de Health in Code, han sido las seleccionadas para formar parte del congreso que se celebrará los días 21, 23, 28 y 30 de septiembre.
Las tres comunicaciones que se presentarán son las siguientes:
FECHA: 23 septiembre 18:05 – 19:35 | Autor: Pablo Gargallo Tatay et al. | Comunicación oral
Predisposición genética al cáncer pediátrico: de la secuenciación masiva a la consulta clínica
Resultados del estudio de 170 pacientes pediátricos con cáncer en busca de alteraciones genéticas de predisposición a la enfermedad, con el panel custom NGS Onconano V2.
Este proyecto fue dirigido por la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital La Fe de Valencia y coordinado por Pablo Gargallo. Ha contado con la participación de Imegen (Health in Code Group), compañía que ha secuenciado el panel y participado en el análisis de los hallazgos genéticos. Los resultados más destacados se comunicarán en el congreso, entre ellos la incidencia de 9,4% de síndromes de predisposición al cáncer en la serie.
Se ubica dentro de la beca concedida por el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe en su XVIII convocatoria. El proyecto ha sido financiado por la asociación de pacientes (Xicotets Heroïs).
Autor: Pablo Gargallo Tatay et al. | Poster
Tumor de Wilms en dos pacientes con MRD21: ¿una asociación casual o un nuevo síndrome de predisposición a cáncer pediátrico?
El retraso mental autosómico dominante 21, es una entidad descrita recientemente, asociada a mutaciones en CTCF y que asocia discapacidad intelectual, malformaciones faciales menores, malformaciones cardiovasculares y genitourinarias entre otras.
Se han descrito hasta la fecha aproximadamente 50 pacientes de Retraso Mental Autosómico Dominante 21 (MRD21). Sin embargo, en ninguno de ellos se había reportado la presencia de tumores. Reportamos 2 pacientes con diagnóstico de MRD21 y tumor de Wilms. Se propone una posible relación entre CTCF y predisposición a tumor de Wilms.
Autor: Yania Yáñez Peralta, Pablo Gargallo Tatay et al. | Poster
Búsqueda de biomarcadores epigenéticos de predisposición a Neuroblastoma
Algunas alteraciones genéticas predisponen a padecer neuroblastoma (tumor sólido de la infancia). Entre ellas destacan las mutaciones de ALK o PHOX2B. La epigenética está implicada en la predisposición a padecer ciertos tumores, como es el caso del cáncer de mama.La posible implicación de la epigenética en el riesgo de padecer neuroblastoma no ha sido investigada. Se ha realizado un estudio piloto comparando la metilación génica observada en sangre de controles y de pacientes en búsqueda de diferencias estadísticamente significativas. En la comunicación se reportan aquellas regiones con un patrón de metilación diferencial entre casos y controles con diferencias estadísticas.
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Inés Calabria, PhD
Responsable del área de Oncología
