Health in Code estará presente en el
Congreso Europeo de Genética Humana 2022

El 55º Congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana se celebra en Viena del 11 al 14 de junio de 2022, en el Austria Center Vienna. Tras dos años de pandemia, tenemos muchas ganas de poder vivir esta experiencia con todos vosotros, compartir y debatir casos entre expertos del mundo de la genética y actualizar conocimiento en sesiones científicas.

 

Este congreso, tal y como afirma el presidente de la ESHG, Maurizio Genuardi, tiene como objetivo divulgar los rápidos avances que estamos viviendo actualmente en genética humana y fomentar la educación de los futuros genetistas.

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Nuestros expertos clínicos en oncología, cardiología y genética médica, y nuestro equipo de I+D+i estarán disponibles para resolver tus dudas y ofrecerte asesoramiento clínico.

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NUESTRO PROGRAMA

FECHA: 12 junio 14:15 – 15:45 | LUGAR: Nivel -2, Sala G | Simposio

Inés Calabria Health in Code

Reliable Cancer Screening Approaches

Inés Calabria, PhD

Responsable clínico del área de Oncología en Health in Code

Nuestra responsable del área clínica de oncología participará en un simposio organizado por Agilent.
Presentará el Action OncoKitDx, un panel customizado SureSelect que se utiliza en más de 20 hospitales en España, con el que se analizan los principales genes diana de los tumores sólidos, incluyendo mutaciones, CNV, genes de fusión, inestabilidad de microsatélites y farmacogenética.
Además, explicará otras soluciones NGS desarrolladas con esta misma tecnología para el estudio de cáncer hereditario, biopsia líquida y oncohematología.

FECHA: 11 al 13 de junio | LUGAR: Póster Hall X3 | Póster

Contribution of SCN5A copy number variations to the genetic diagnosis of Brugada syndrome

Laura Cazón Varela, MSc
Analista Genética en Health in Code

Laura Cazón Varela, una de nuestras expertas en análisis genético, presentará durante el congreso un trabajo realizado con el equipo de Health in Code. Laura realizará la presentación del póster el 12 de junio de 13:00 a 14:00 h.
El estudio tiene como objetivo determinar cómo contribuyen las variaciones en el número de copias del gen SCN5A al diagnóstico genético del síndrome de Brugada.
Para ello, se analizaron los datos obtenidos tras la secuenciación por NGS de 977 pacientes con sospecha de SB, utilizando el pipeline de nuestra base de datos para el filtrado y clasificación de las variantes.

FECHA: 11 al 14 de junio | TOPIC: Neuromuscular disorders | Póster virtual

A synonymous substitution in the VMA21 gene cosegregating with a severe neonatal form of x-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA)

Patricia Blanco, PhD

Neurogenética en Health in Code

Patricia Blanco, una de nuestras expertas en neurogenética, presentará un póster en formato virtual que estará disponible durante todo el congreso y después quedará recogido en el suplemento electrónico del European Journal of Human Genetics.
El objetivo del trabajo era establecer el diagnóstico molecular de un pedigrí con cuatro varones afectados por una miopatía neonatal grave en la que la biopsia muscular era indicativa de una miopatía ligada al cromosoma X con exceso de autofagia (XMEA) y la secuenciación de Sanger había arrojado previamente una variante sinónima candidata en el gen VMA21 para explicar este fenotipo.
Un estudio familiar y una secuenciación adicional permitieron reinterpretar su variante de acuerdo con los conocimientos y directrices actuales.

¡Nos vemos en Viena!

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