Madrid, 30 de diciembre de 2024.
El equipo de I+D de Health in Code ha desarrollado un método revolucionario para el diagnóstico genético de la alfa-triptasemia hereditaria. Este avance marca un hito en el diagnóstico molecular de esta enfermedad genética causada por alteraciones en el gen TPSAB1.
Debido a la inespecificidad de sus síntomas (reacciones alérgicas severas, afecciones cutáneas, dolores crónicos o fatiga), a menudo pasa desapercibida o se diagnostica y trata erróneamente.
El proyecto ha contado con la coordinación de Lorena Olivares, PhD, y la colaboración de José María García-Aznar, director del área de Inmunología. El Hospital Regional Universitario de Málaga, ha participado en la validación clínica de esta solución, facilitando las muestras de los pacientes.
Un diagnóstico preciso proporciona información pronóstica relevante para el control de los síntomas y seguimiento del paciente. En esta patología, este aspecto es especialmente relevante, porque existen diferentes grados de severidad en sus manifestaciones clínicas, directamente dependientes de la carga genética presente en cada individuo.
El método desarrollado se basa en la tecnología de la PCR digital (dPCR), y permite detectar esta condición con precisión y fiabilidad, marcando un antes y un después en su manejo clínico.
- Evita diagnósticos erróneos y tratamientos ineficaces.
- Permite un manejo clínico personalizado, adaptado a las necesidades del paciente.
- Amplía las oportunidades de prevención al evaluar el riesgo en familiares.
«Hemos participado en la validación clínica de este innovador método en una cohorte de pacientes con diagnóstico de mastocitosis. Durante el proceso, se ha confirmado su elevada precisión para la identificación de genotipos compatibles con la alfa triptasemia hereditaria», explica Raquel Yahyaoui, MD, PhD, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del H.R.U. de Málaga.
«Esta técnica proporciona información pronóstica relevante, lo que posibilita un manejo clínico más personalizado y adaptado a las necesidades de este grupo de pacientes. Consideramos que este avance representa un paso significativo en la aplicación de la genética al ámbito clínico y reafirma nuestro compromiso con la excelencia científica y su impacto positivo en la mejora de la salud de los pacientes», concluye la Dra. Yahyaoui.
Este método no solo supera las limitaciones de las tecnologías tradicionales, sino que también facilita la detección temprana de esta condición, reduciendo el riesgo de complicaciones graves como la anafilaxia. Además, al tratarse de una patología hereditaria, nuestra técnica también permite evaluar el riesgo en familiares, ampliando las oportunidades de prevención y seguimiento temprano.
Al tratarse de un trastorno con herencia autosómica dominante, existe una probabilidad del 50% de recurrencia de la enfermedad en la descendencia de portadores de genotipos patogénicos, sin embargo la combinación alélica puede modificar la severidad de la enfermedad.
Este proyecto es el resultado del esfuerzo multidisciplinar de nuestro equipo de I+D junto con el área de Inmunología y el Servicio de Genética del Hospital Regional Universitario de Málaga y refuerza el compromiso de Health in Code con la innovación científica y la genética aplicada a la salud.
Con este desarrollo, seguimos marcando la diferencia en el diagnóstico genético y ofreciendo soluciones que impactan positivamente en la vida de los pacientes y el trabajo de los profesionales de la salud.
