NextGenDx® Massive Sequencing

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Acidemia Propiónica

Ref. 2591

2 genes

  • PCCA
  • PCCB

NextGeneDx

Aciduria Glutárica tipo 1

Ref. 4719

1 gene

  • GCDH

NextGeneDx

Alport, síndrome (ligada al X)

Ref. 1457

1 gene

  • COL4A5

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Alport, síndrome

Ref. 1419

2 genes

  • COL4A3
  • COL4A4

NextGeneDx

Alport, síndrome

Ref. 1458

3 genes

  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5

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Alzheimer, enfermedad

Ref. 2070

4 genes

  • APOE
  • APP
  • PSEN1
  • PSEN2

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Alzheimer, enfermedad

Ref. 2836

3 genes

  • APP
  • PSEN1
  • PSEN2

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Ataxia Episódica

Ref. 2372

4 genes

  • CACNA1A
  • CACNB4
  • KCNA1
  • SLC1A3

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Ataxia Telangiectasia

Ref. 1719

1 gene

  • ATM

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CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)

Ref. 2513

1 gene

  • NOTCH3

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Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 2771

4 genes

  • EPCAM
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6

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Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 2696

13 genes

  • APC
  • BMPR1A
  • CDH1
  • EPCAM
  • FLCN
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • PTEN
  • SMAD4
  • STK11
  • TP53

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Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 2220

5 genes

  • APC
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH

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Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 2219

4 genes

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH

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Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 1416

3 genes

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6

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Cáncer de Mama Familiar

Ref. 2218

4 genes

  • BRCA1
  • BRCA2
  • PALB2
  • RAD51C

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Cáncer de Mama Familiar

Ref. 1341

2 genes

  • BRCA1
  • BRCA2

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Cáncer de Mama Familiar

Ref. 2555

8 genes

  • ATM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDH1
  • PALB2
  • PTEN
  • STK11
  • TP53

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Cáncer de Mama Familiar

Ref. 2510

6 genes

  • ATM
  • CDH1
  • PALB2
  • PTEN
  • STK11
  • TP53

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Cáncer de Mama Familiar

Ref. 2757

4 genes

  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDKN2A
  • PALB2

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Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Ref. 2682

2 genes

  • NTRK1
  • RET

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Cavernomatosis Múltiple

Ref. 2329

3 genes

  • CCM2
  • KRIT1
  • PDCD10

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Distrofia Muscular de Duchenne-Becker

Ref. 1412

1 gene

  • DMD

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Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I/Tipo II (clásico)

Ref. 1418

2 genes

  • COL5A1
  • COL5A2

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Esclerosis Tuberosa

Ref. 1409

2 genes

  • TSC1
  • TSC2

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Fibrosis Quística

Ref. 2942

1 gene

  • CFTR

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Gorlin, síndrome

Ref. 4503

3 genes

  • PTCH1
  • PTCH2
  • SUFU

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Gorlin, síndrome

Ref. 4061

1 gene

  • PTCH1

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Hipercolesterolemia Familiar

Ref. 2248

4 genes

  • APOB
  • LDLR
  • LDLRAP1
  • PCSK9

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Hipercolesterolemia Familiar

Ref. 2834

3 genes

  • APOB
  • LDLR
  • PCSK9

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Kallman tipo I, síndrome

Ref. 2512

3 genes

  • ANOS1
  • CHD7
  • FGFR1

NextGeneDx

Leopard, síndrome

Ref. 3474

3 genes

  • BRAF
  • PTPN11
  • RAF1

NextGeneDx

Leopard, síndrome

Ref. 2854

5 genes

  • BRAF
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • PTPN11
  • RAF1

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Li Fraumeni, síndrome

Ref. 3739

1 gene

  • TP53

NextGeneDx

Marfan, síndrome

Ref. 2607

1 gene

  • FBN1

NextGeneDx

Marfan, síndrome

Ref. 1436

3 genes

  • FBN1
  • TGFBR1
  • TGFBR2

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Miocardiopatía no Compacta

Ref. 1931

7 genes

  • ACTC1
  • DTNA
  • LDB3
  • LMNA
  • MYH7
  • TAZ
  • TNNT2

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Miotonía Congénita

Ref. 2370

2 genes

  • CLCN1
  • SCN4A

NextGeneDx

Neurofibromatosis tipo 1

Ref. 1427

1 gene

  • NF1

NextGeneDx

Noonan, síndrome

Ref. 2556

7 genes

  • BRAF
  • KRAS
  • NRAS
  • PTPN11
  • RAF1
  • RIT1
  • SOS1

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Noonan, síndrome

Ref. 2526

7 genes

  • BRAF
  • KRAS
  • MAP2K1
  • NRAS
  • PTPN11
  • RAF1
  • SOS1

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Osteogénesis Imperfecta

Ref. 1411

4 genes

  • COL1A1
  • COL1A2
  • CRTAP
  • P3H1

NextGeneDx

Osteogénesis Imperfecta

Ref. 1429

2 genes

  • COL1A1
  • COL1A2

NextGeneDx

Pancreatitis Hereditaria

Ref. 3453

5 genes

  • CFTR
  • CTRC
  • PRSS1
  • PRSS2
  • SPINK1

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Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

Ref. 3332

9 genes

  • MAX
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • TMEM127
  • VHL

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Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar

Ref. 2392

2 genes

  • CACNA1S
  • SCN4A

NextGeneDx

Policitemia Vera

Ref. 4113

1 gene

  • JAK2

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Poliposis Adenomatosa Familiar

Ref. 2568

2 genes

  • APC
  • MUTYH

NextGeneDx

Poliposis Adenomatosa Familiar

Ref. 2404

1 gene

  • APC

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Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

Ref. 3480

3 genes

  • GANAB
  • PKD1
  • PKD2

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Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

Ref. 2746

2 genes

  • PKD1
  • PKD2

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Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

Ref. 3801

2 genes

  • DZIP1L
  • PKHD1

NextGeneDx

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

Ref. 1415

1 gene

  • PKHD1

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Pseudoxantoma Elástico

Ref. 4235

2 genes

  • ABCC6
  • ENPP1

NextGeneDx

Pseudoxantoma Elástico

Ref. 2361

1 gene

  • ABCC6

NextGeneDx

Rendu-Osler-Weber, síndrome

Ref. 4321

4 genes

  • ACVRL1
  • ENG
  • GDF2
  • SMAD4

NextGeneDx

Rendu-Osler-Weber, síndrome

Ref. 2397

3 genes

  • ACVRL1
  • ENG
  • SMAD4

NextGeneDx

Rendu-Osler-Weber, síndrome

Ref. 4184

2 genes

  • ACVRL1
  • ENG

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Retinoblastoma hereditario

Ref. 4025

1 gene

  • RB1

NextGeneDx

Rett, síndrome

Ref. 2359

3 genes

  • CDKL5
  • MECP2
  • NTNG1

NextGeneDx

Sotos, síndrome

Ref. 3779

2 genes

  • NFIX
  • NSD1

NextGeneDx

Sotos, síndrome

Ref. 1981

1 gene

  • NSD1

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Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil)

Ref. 2470

1 gene

  • SCN1A

NextGeneDx

Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal

Ref. 2600

2 genes

  • FH
  • WT1

NextGeneDx

Rubinstein-Taybi, síndrome

Ref. 3472

2 genes

  • CREBBP
  • EP300

NextGeneDx

Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria

Ref. 1943

3 genes

  • ACTN4
  • NPHS1
  • NPHS2

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Hipertensión Pulmonar Primaria

Ref. 3369

4 genes

  • ACVRL1
  • BMPR2
  • EIF2AK4
  • ENG

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Ataxia Episódica tipo 2

Ref. 1765

1 gene

  • CACNA1A

NextGeneDx

Stargardt, síndrome

Ref. 4515

5 genes

  • ABCA4
  • CNGB3
  • ELOVL4
  • PROM1
  • PRPH2

NextGeneDx

Stargardt, síndrome

Ref. 1942

1 gene

  • ABCA4

NextGeneDx

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Ref. 3723

3 genes

  • FTL
  • PANK2
  • VPS13A

NextGeneDx

Anemia de Fanconi

Ref. 2222

1 gene

  • FANCA

NextGeneDx

Usher, síndrome Tipo 2A

Ref. 1983

1 gene

  • USH2A

NextGeneDx

Nefrótico, síndrome

Ref. 2740

2 genes

  • NPHS1
  • NPHS2

NextGeneDx

Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS)

Ref. 2349

2 genes

  • BMPR1A
  • SMAD4

NextGeneDx

Fibrosis Pulmonar Idiopática

Ref. 2430

3 genes

  • SFTPC
  • TERC
  • TERT

NextGeneDx

Migraña Hemipléjica Familiar

Ref. 1410

3 genes

  • ATP1A2
  • CACNA1A
  • SCN1A

NextGeneDx

Migraña Hemipléjica Familiar

Ref. 2508

1 gene

  • CACNA1A

NextGeneDx

Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina

Ref. 2126

1 gene

  • LAMA2

NextGeneDx

Kabuki, síndrome

Ref. 2328

2 genes

  • KDM6A
  • KMT2D

NextGeneDx

Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay

Ref. 2199

1 gene

  • SACS

NextGeneDx

Demencias Frontotemporales

Ref. 3056

2 genes

  • GRN
  • MAPT

NextGeneDx

Cohen, síndrome

Ref. 2055

1 gene

  • VPS13B

NextGeneDx

Miastenia Congénita

Ref. 2128

6 genes

  • CHAT
  • CHRNA1
  • CHRNE
  • COLQ
  • DOK7
  • RAPSN

NextGeneDx

Disquinesia Ciliar Primaria

Ref. 3290

1 gene

  • DNAH5

NextGeneDx

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Ref. 2104

5 genes

  • ANG
  • C9orf72
  • FUS
  • SOD1
  • TARDBP

NextGeneDx

Distrofia muscular congénita de Ullrich

Ref. 2608

3 genes

  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3

NextGeneDx

Miopatía de Bethlem

Ref. 2609

3 genes

  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3

NextGeneDx

Hiperglicinemia no cetósica

Ref. 2105

2 genes

  • AMT
  • GLDC

NextGeneDx

Miopatía congénita central core

Ref. 2630

1 gene

  • RYR1

NextGeneDx

Déficit de surfactante pulmonar

Ref. 2465

3 genes

  • ABCA3
  • SFTPB
  • SFTPC

NextGeneDx

Cáncer de Próstata Hereditario

Ref. 3451

1 gene

  • EGFR

NextGeneDx

Enfermedades Mitocondriales

Ref. 2303

1 gene

  • MIT

NextGeneDx

CARASIL, síndrome

Ref. 4759

1 gene

  • HTRA1

NextGeneDx

Jarabe de arce, enfermedad

Ref. 3363

3 genes

  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • DBT

NextGeneDx

Trombocitopenia amegacariocítica congénita

Ref. 4562

1 gene

  • MPL

NextGeneDx

Calcificación arterial generalizada de la infancia

Ref. 3621

2 genes

  • ABCC6
  • ENPP1

NextGeneDx

Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de ADAMTS-13

Ref. 4614

1 gene

  • ADAMTS13

NextGeneDx

Linfoproliferativo auto-imune, síndrome

Ref. 2832

3 genes

  • CASP10
  • FAS
  • FASLG

NextGeneDx

Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) familiar

Ref. 4132

1 gene

  • KIT

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Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) familiar

Ref. 4133

1 gene

  • PDGFRA

NextGeneDx

Trombocitopenia ligada al X

Ref. 4638

1 gene

  • GATA1

NextGeneDx

Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante

Ref. 2566

4 genes

  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • CRH

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Cardio-facio-cutáneo, síndrome

Ref. 3475

4 genes

  • BRAF
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MAP2K2

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Pitt-Hopkins, síndrome

Ref. 2623

1 gene

  • TCF4

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Epilepsias Infantiles

Ref. 1922

12 genes

  • ARX
  • CDKL5
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • PCDH19
  • SCN1A
  • SCN2A
  • SLC2A1
  • STXBP1

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Bartter, síndrome

Ref. 1959

2 genes

  • KCNJ1
  • SLC12A1

NextGeneDx

Diabetes MODY

Ref. 2185

5 genes

  • GCK
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HNF4A
  • PDX1

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Joubert, síndrome

Ref. 2714

13 genes

  • AHI1
  • ARL13B
  • CC2D2A
  • CEP290
  • CEP41
  • INPP5E
  • KIF7
  • NPHP1
  • OFD1
  • RPGRIP1L
  • TMEM216
  • TMEM237
  • TMEM67

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Joubert, síndrome

Ref. 3445

9 genes

  • AHI1
  • ARL13B
  • CC2D2A
  • CEP290
  • INPP5E
  • NPHP1
  • RPGRIP1L
  • TMEM216
  • TMEM67

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Susceptibilidad al ictus isquémico

Ref. 2296

2 genes

  • COL4A1
  • COL4A2

NextGeneDx

Nefronoptisis no infantil

Ref. 2044

5 genes

  • CEP290
  • GLIS2
  • NPHP1
  • NPHP4
  • RPGRIP1L

NextGeneDx

Miopatía Multiminicore

Ref. 2056

2 genes

  • RYR1
  • SELENON

NextGeneDx

Hipoacusia no sindrómica

Ref. 4736

2 genes

  • GJB2
  • GJB6

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Displasia ectodérmica

Ref. 2192

6 genes

  • EDA
  • EDAR
  • EDARADD
  • GJB6
  • TP63
  • WNT10A

NextGeneDx

Colestasis intrahepática familiar progresiva

Ref. 3465

4 genes

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ATP8B1
  • TJP2

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Colestasis intrahepática familiar progresiva

Ref. 2076

3 genes

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ATP8B1

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Noonan-like, síndrome

Ref. 2464

8 genes

  • CBL
  • HRAS
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NRAS
  • RIT1
  • SHOC2
  • SPRED1

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Noonan-like, síndrome

Ref. 3240

5 genes

  • CBL
  • KRAS
  • NF1
  • NRAS
  • PTPN11

NextGeneDx

Noonan-like, síndrome

Ref. 2463

13 genes

  • BRAF
  • CBL
  • HRAS
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NRAS
  • PTPN11
  • RAF1
  • RIT1
  • SHOC2
  • SOS1
  • SPRED1

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Noonan-like, síndrome

Ref. 3326

6 genes

  • CBL
  • HRAS
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • SHOC2
  • SPRED1

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Floating-Harbor, síndrome

Ref. 2808

1 gene

  • SRCAP

NextGeneDx

Enfermedad veno-oclusiva pulmonar

Ref. 2717

2 genes

  • BMPR2
  • EIF2AK4

NextGeneDx

Craneosinostosis

Ref. 2095

5 genes

  • EFNB1
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • TWIST1

NextGeneDx

Albinismo

Ref. 2096

4 genes

  • GPR143
  • MITF
  • OCA2
  • TYR

NextGeneDx

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1

Ref. 2149

4 genes

  • CAV3
  • DES
  • LMNA
  • MYOT

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Distrofia macular retiniana

Ref. 2154

5 genes

  • ABCA4
  • BEST1
  • CDH3
  • ELOVL4
  • PRPH2

NextGeneDx

Paraplejias espásticas

Ref. 2809

4 genes

  • ATL1
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG7

NextGeneDx

Neuropatía de fibras pequeñas ligada a canalopatías de sodio

Ref. 3810

2 genes

  • SCN10A
  • SCN9A

NextGeneDx

Neurofibromatosis

Ref. 2184

3 genes

  • NF1
  • NF2
  • SPRED1

NextGeneDx

Neurofibromatosis

Ref. 2669

2 genes

  • NF1
  • NF2

NextGeneDx

Neurofibromatosis

Ref. 3080

2 genes

  • NF1
  • SPRED1

NextGeneDx

Disostosis mandibulofacial, síndrome

Ref. 4499

7 genes

  • EDNRA
  • PDE4D
  • POLR1A
  • POLR1C
  • POLR1D
  • PRKAR1A
  • TCOF1

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Schwannomatosis

Ref. 2504

4 genes

  • LZTR1
  • NF1
  • NF2
  • SMARCB1

NextGeneDx

Schwannomatosis

Ref. 4366

2 genes

  • LZTR1
  • SMARCB1

NextGeneDx

Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada

Ref. 3510

2 genes

  • PDGFRB
  • SLC20A2

NextGeneDx

Parkinson, enfermedad

Ref. 2490

3 genes

  • LRRK2
  • PRKN
  • SNCA

NextGeneDx

Parkinson, enfermedad

Ref. 3324

2 genes

  • LRRK2
  • PRKN

NextGeneDx

Parkinson, enfermedad

Ref. 2759

4 genes

  • LRRK2
  • PARK7
  • PINK1
  • PRKN

NextGeneDx

Trombocitemia somática

Ref. 4128

1 gene

  • CALR

NextGeneDx

Opitz-Kaveggia, síndrome

Ref. 3119

1 gene

  • MED12

NextGeneDx

Agenesia renal

Ref. 3374

3 genes

  • FGF20
  • ITGA8
  • RET

NextGeneDx

Panhipopituitarismo

Ref. 2828

6 genes

  • HESX1
  • LHX3
  • LHX4
  • POU1F1
  • PROP1
  • SOX3

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Alzheimer y demencia frontotemporal

Ref. 2837

4 genes

  • APP
  • C9orf72
  • PSEN1
  • PSEN2

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Síndrome BOS/BOR

Ref. 4494

3 genes

  • EYA1
  • SIX1
  • SIX5

NextGeneDx

Cáncer de riñón familiar

Ref. 3822

5 genes

  • FH
  • FLCN
  • MET
  • SDHB
  • VHL

NextGeneDx

Cáncer de riñón familiar

Ref. 2967

4 genes

  • FH
  • FLCN
  • MET
  • VHL

NextGeneDx

Piebaldismo

Ref. 3450

2 genes

  • KIT
  • SNAI2

NextGeneDx

Poliquistosis Renal

Ref. 3856

5 genes

  • DZIP1L
  • GANAB
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1

NextGeneDx

West, síndrome

Ref. 3620

3 genes

  • ARX
  • CDKL5
  • SPTAN1

NextGeneDx

Sobrecrecimiento, Síndromes

Ref. 4757

2 genes

  • PIK3CA
  • TEK

NextGeneDx

Sobrecrecimiento, Síndromes

Ref. 4575

1 gene

  • PIK3CA

NextGeneDx

Macroglobulinemia de Waldenstrom

Ref. 4283

1 gene

  • CXCR4

NextGeneDx

Macroglobulinemia de Waldenstrom

Ref. 4170

1 gene

  • MYD88

NextGeneDx

Macroglobulinemia de Waldenstrom

Ref. 4292

1 gene

  • MYD88

NextGeneDx

Síndrome mielodisplásico somático

Ref. 4179

1 gene

  • SF3B1

NextGeneDx

Síndrome mielodisplásico somático

Ref. 4180

1 gene

  • SF3B1

NextGeneDx

Leucemia Mieloide Aguda

Ref. 4183

1 gene

  • CEBPA

NextGeneDx

Leucemia Mieloide Aguda

Ref. 4181

1 gene

  • NPM1

NextGeneDx

Mastocitosis cutánea

Ref. 4296

1 gene

  • KIT

NextGeneDx

Epilepsia, Hipoacusia y síndrome de Retraso Mental

Ref. 4751

1 gene

  • SPATA5

NextGeneDx

Mielodisplasias Mieloides

Ref. 10078

1 gene

  • CSF3R