La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es el trastorno cardíaco hereditario más frecuente, y en un 60% de los casos se desconoce la etiología genética responsable. En este centro gallego se ha identificado una variante recurrente en TNNT2, p.Asn271Ile, asociada a MCH. El objetivo es determinar si los portadores de esta variante comparten un haplotipo común y estimar la edad de la mutación. Esta variante patogénica explica más del 1% de los casos de MCH en la población gallega. Se ha demostrado un efecto fundador, surgiendo la variante hace aproximadamente 650 años.

La NF1 es un trastorno genético autosómico dominante con penetrancia completa. En este estudio, contamos el caso de una paciente diagnosticada clínicamente a la que hicimos un análisis genético en una muestra de sangre de línea germinal. Parece ser la primera paciente con dos variantes patogénicas en trans, una de ella en mosaico y otra en heterocigosis. Aún con estas variantes su fenotipo no es particularmente grave.

La miocardiopatía dilatada (MCD) es una de las miocardiopatías más frecuentes y, a pesar de los importantes avances en el área del diagnóstico genético, el rendimiento de los estudios de esta enfermedad no consigue superar el 40%. En este trabajo se evalúa una cohorte de individuos con MCD, mediante secuenciación NGS, observando así que el análisis sistemático de CNVs en estudios NGS mejora el rendimiento de las pruebas genéticas en el diagnóstico de la MCD.

Las variantes de pérdida de función del gen FLNC se han asociado con un fenotipo superpuesto de miocardiopatía arritmogénica/dilatada. El objetivo es identificar el punto de rotura exacto en 3 CNVs diferentes detectadas en FLNC en pacientes con este fenotipo y determinar el posible mecanismo subyacente. Se reveló la presencia de microhomologías en sitios cercanos al intrón 2 que promueven roturas de ADN, siendo este intrón un posible hot spot.