Un estudio sobre cáncer de mama metaplásico evidencia gran analogía en las mutaciones de los tumores primarios y los de la recaída

Cáncer de mama metaplásico
  • Este tipo de tumor presenta un comportamiento agresivo y el pronóstico es globalmente pobre, por lo que la investigación clínica es fundamental en esta enfermedad
  • Las conclusiones de la investigación ponen de manifiesto que las mutaciones de TP53 son las más frecuentes en la serie analizada

Madrid, 03 de marzo de 2022

El equipo de oncología de Health in Code ha colaborado con el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en un estudio sobre cáncer de mama metaplásico que ha sido publicado en la revista Modern Pathology.

El artículo, que lleva por nombre “Genomic characterization and tumor evolution in paired samples of metaplastic breast carcinoma”, investiga el cáncer de mama metaplásico, un complejo y heterogéneo grupo de tumores, principalmente triple negativo, que presenta una baja respuesta a la quimioterapia y un peor pronóstico que el cáncer de mama convencional. Este subtipo, representa entre un 0,25% y un 2% del total de los cánceres de mama y se define histológicamente por compartir un componente epitelial con otro mesenquimal.

Entre 2009 y 2020, 73 pacientes fueron diagnosticadas de cáncer de mama metaplásico en el hospital de Bellvitge, de un total de 6.000 casos de cáncer de mama tratados en el centro. Las pacientes seleccionadas para integrar el estudio habían sufrido al menos una recaída de la enfermedad, se disponía de suficiente material tumoral del diagnóstico y de la recaída y cumplían los demás requisitos establecidos para formar parte del mismo.

El objetivo del estudio perseguía describir el perfil molecular y la evolución del tumor mediante el análisis de muestras tumorales de pacientes al diagnóstico y de su recaída. En total, se analizaron 21 muestras combinadas de tumores (8 primarios y 13 en recaída o progresión) correspondientes a dos puntos distintos de la evolución del tumor. Las conclusiones del estudio evidencian que el perfil genómico de las muestras en recaída o progresión de los tumores mantienen las mutaciones que presentan los tumores primarios sin añadir otras nuevas. En la evolución tumoral de los carcinomas de mama metaplásico sólo aparecieron alteraciones de otro tipo, como la amplificación del gen MYC.

Asimismo, cabe resaltar que las mutaciones de TP53 son las más frecuentes en la serie analizada, ya que el 100% de las muestras presentó alteraciones en TP53. El Dr. Pablo Gargallo Tatay, médico del departamento de Oncología de Health in Code, incide en que resulta llamativo la estabilidad de las mutaciones en el momento de comparar molecularmente las muestras del diagnóstico frente a las de recaída “detectándose en estas últimas las mismas que al debut sin adquirir otras nuevas en los genes diana del panel”.

En relación a cómo la implementación de la tecnología NGS (Next Generation Sequencing) puede mejorar el abordaje del cáncer de mama metaplásico, Gargallo Tatay destaca que este tipo de cáncer “presenta un comportamiento agresivo y el pronóstico es globalmente pobre, por lo que la investigación clínica es fundamental en esta enfermedad”. En este sentido, enfatiza que el análisis molecular de manera precoz de estos tumores posibilitaría seleccionar pacientes para la administración de fármacos en ensayos clínicos. Por ello, la identificación de personas que se puedan beneficiar de terapias dirigidas en el marco de los ensayos clínicos es imprescindible en esta enfermedad. 

El equipo clínico de oncología de Health in Code hace hincapié también en que “muchas de las alteraciones detectadas en el estudio se consideran “no accionables” en la actualidad, sin embargo, algunas de ellas sí lo son”. Asimismo, indica que “el cáncer de mama metaplásico debería estudiarse desde el punto de vista molecular en busca de potenciales alternativas terapéuticas. Atendiendo al comportamiento de esta enfermedad, el estudio sería valioso desde el diagnóstico inicial. Sin embargo, la evidencia a este nivel es insuficiente y todavía no puede realizarse tal recomendación para la rutina clínica”.