La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario.

La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario. Recibe este nombre por haber sido descrita en 1872 por el médico George Huntington.

Se produce por una degeneración de las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales. Concretamente se encuentran afectadas las células de los ganglios basales, estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones importantes como la coordinación del movimiento. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad de Huntington durante la vida adulta, es decir, en las décadas de los treinta y los cuarenta años. Los síntomas iniciales pueden incluir irritabilidad, depresión, movimientos involuntarios pequeños, mala coordinación y dificultad a la hora de aprender nueva información o tomar decisiones. Mucha gente desarrolla movimientos espasmódicos involuntarios o pequeñas contracciones musculares (fasciculaciones), síntomas conocidos como corea. Los pacientes con esta enfermedad también muestran bradicinesia que es una sutil lentitud para el inicio de los movimientos voluntarios. A medida que la enfermedad va progresando, los síntomas se hacen más evidentes. Gradualmente los pacientes suelen presentar problemas para caminar, hablar y tragar alimentos, lo que conlleva pérdida de peso. En estos casos los pacientes suelen vivir alrededor de 15-20 años.

Un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad. Estas personas también presentan problemas de movimiento y cambios mentales y emocionales. Otros síntomas incluyen movimientos lentos, torpeza, rigidez, dificultad para hablar y babeo. En este tipo de pacientes la enfermedad tiende a progresar más rápidamente que la forma adulta, los individuos afectados suelen vivir 10 a 15 años a partir del momento en el que los síntomas aparecen.

No existe cura para la enfermedad de Huntington. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma el mayor tiempo posible, así como tratar de paliar los síntomas más graves. Los medicamentos varían según los síntomas. Se suelen utilizar bloqueadores de dopamina, que parecen ayudar a reducir los movimientos anormales. Otros medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para intentar controlar los movimientos adicionales.

La mayoría de las personas afectadas de Huntington no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce, sobre todo por atragantamiento, infecciones y fallo cardíaco.

Zona del cerebro afectada por la enfermedad de Huntington (cerebro caudado y putamen).

La causa de esta enfermedad es la mutación del gen HTT que codifica una proteína llamada huntingtina. Esta mutación provoca que se produzca una forma alterada de la proteína, lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro.

La mutación consiste en la repetición anormal de un segmento de DNA conocido como trinucleótido CAG. Normalmente, el segmento CAG se repite de 10 a 35 veces dentro del gen. En las personas con la enfermedad se repite de 36 a más de 120 veces. Las personas con 36 a 40 repeticiones de CAG pueden o no desarrollar los signos y síntomas de la enfermedad, mientras que las personas con más de 40 repeticiones casi siempre la desarrollan.

Esta enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, por ejemplo, unas 4.000 personas tienen la enfermedad de Huntington. Este trastorno parece ser menos común en otras poblaciones como japoneses, chinos o africanos.

Está enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante, es decir, que una copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad. Las personas afectadas normalmente heredan el gen defectuoso solamente un progenitor afectado y la enfermedad suele estar presente en todas las generaciones de una familia. En casos raros, un individuo que presenta la enfermedad puede no tener un progenitor afectado. La enfermedad pueden heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres.

Al transmitir de generación en generación el gen HTT alterado, el número de repeticiones del trinucleótido CAG suele aumentar. Un desarrollo más temprano de la enfermedad, como en las personas que presentan síntomas antes de los 20 años de edad, suele estar asociado a un número elevado de repeticiones.

Se recomienda realizar una consulta de consejo genético si existen antecedentes familiares de la Enfermedad de Huntington para valorar la necesidad de realizar análisis genéticos y conocer la posibilidad de desarrollar la enfermedad, lo que puede permitir iniciar un seguimiento sobre la evolución de la misma y proporcionar los tratamientos destinados al control sintomático más adecuados a cada caso.

También es recomendable la consulta de consejo genético para futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Si te encuentras en esta situación y deseas más información sobre cómo concertar una Consulta de Consejo Genético, puedes contactar con nuestro equipo Genagen y acceder al Servicio Integral de Genética a través de:

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