Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa que produce una grave disminución de la capacidad visual pudiendo conducir a la ceguera. Abarca un amplio grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la pérdida progresiva de los fotorreceptores, y más tarde de otras células de la retina.

Los fotorreceptores son las células más abundantes de la retina y se subdividen en bastones y conos. Son células nerviosas cuya función principal es la fototransducción, es decir, la conversión de la luz captada en señales eléctricas que se transmiten al cerebro.

Los bastones son los encargados de la visión nocturna y en blanco y negro y los conos son los encargados de la visión diurna y en color y son los que determinan la agudeza visual.

Los síntomas de la retinosis pigmentaria a menudo aparecen en la niñez, pero los problemas graves de la visión no suelen presentarse hasta la primera parte de la edad adulta. Uno de los síntomas más frecuentes y precoces es la ceguera nocturna. Este síntoma puede tener dos vertientes, por una parte hace referencia a la dificultad para ver en ambientes con baja iluminación y por otra parte también puede hacer referencia a la dificultad de ver cuando se pasa de un ambiente iluminado a otro con baja iluminación, en el que cuando transcurre un tiempo bastante superior al normal el individuo es capaz de distinguir objetos. Otro de los síntomas típicos de la retinosis pigmentaria y que suele presentarse después del anterior, es la disminución del campo visual, en este caso el individuo pierde la visión desde la zona periférica a la zona central del ojo. La disminución de la agudeza visual es otro síntoma importante que suele aparecer tras los dos anteriores. Cuando la enfermedad ya está bastante avanzada, suele producirse una alteración de la percepción de los colores. Las llamadas fotopsias (luces pequeñas o flashes) o deslumbramientos también son característicos.

Una vez comienzan los síntomas, el trastorno seguirá progresando, de forma más o menos rápida según los genes afectados, las mutaciones y el tipo de herencia. Es poco común que se produzca la ceguera total. En estos pacientes se suelen observar determinados signos clínicos como lesiones en la retina central, miopía, cataratas y cambios degenerativos del vítreo. Con menos frecuencia se pueden observar también otros trastornos como glaucoma.

No existe por ahora ningún tratamiento efectivo para la retinosis pigmentaria, pero el uso de gafas de sol para proteger la retina puede ayudar a preservar la visión. Algunos estudios sugieren que el tratamiento con antioxidantes, como el palmitato de vitamina A en altas dosis, puede retardar el avance de la enfermedad. Sin embargo, este tratamiento podría causar problemas importantes en el hígado. Se están llevando a cabo estudios clínicos con el objetivo de investigar nuevos tratamientos, como por ejemplo el ácido graso omega 3. Para tratar la ceguera asociada a esta y otras enfermedades oculares, se encuentran en las primeras etapas de desarrollo los implantes de microchips que se colocan en el interior de la retina y que actúan de forma similar a una videocámara.

El origen genético de esta enfermedad es muy complejo y heterogéneo, de hecho se han identificado hasta el momento un gran número de genes responsables. El tipo de herencia de la retinosis pigmentaria también es variado, pudiendo ser autosómica dominante, autosomica recesiva o ligada al sexo recesiva. Se han identificado 12 genes responsables de la retinosis pigmentaria de tipo dominante, tres de los cuales (RHO, RP1 y RD5) se consideran responsables de la mitad de los casos de este tipo de retinosis. Se conoce también la localización de 16 genes recesivos causantes de la enfermedad y 6 que están ligados al sexo, en este último caso la enfermedad está causada en un gran porcentaje por mutaciones en el gen RPGR. Se ha visto que mutaciones en una importante proteína llamada beta-fosfodiesterasa están relacionadas con algunos casos de retinosis pigmentaria recesiva.

Por otra parte, diferentes alteraciones en un mismo gen pueden causar el mismo o distinto tipo de retinosis, esto se conoce como heterogeneidad alélica. Además, las personas con una misma mutación, pueden tener distintos síntomas o de diversa severidad, incluso dentro de una misma familia, esto puede ser debido a la interacción de diversos factores genéticos y ambientales.

La incidencia de esta enfermedad en España es de aproximadamente una de cada 2.500 a 3.000 recién nacidos vivos. En la mitad de los casos existen antecedentes familiares.

Las mutaciones propias de esta enfermedad pueden transmitirse de padres a hijos mediante tres tipos de herencia diferentes: autosómica dominante, autosómica recesiva o Herencia ligada al cromosoma X recesiva.

En el caso de que la herencia sea autosómica dominante, alguno de los padres padece retinosis pigmentaria y la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del 50%. Es una de las formas menos graves de retinosis ya que los síntomas aparecen más tarde y son de progresión lenta. Se suele considerar que la herencia es de este tipo cuando se observa en tres generaciones, aunque a veces con 2 es suficiente según algunos autores.

Cuando la herencia es autosómica recesiva, los padres son portadores de la enfermedad pero no tienen los síntomas y pueden transmitir el gen alterado a alguno de sus hijos con una probabilidad del 25%. Los síntomas en este caso son más severos.

Cuando se da un patrón de herencia recesiva ligada al sexo o, lo que es lo mismo, ligado al cromosoma X, los varones están afectados y las mujeres son portadoras del gen alterado. Los padres varones, por tanto, no transmiten la enfermedad a los hijos varones. Las mujeres no experimentas síntomas severos. Es la forma más grave de retinosis pigmentaria ya que se caracteriza por una aparición temprana de los síntomas y una rápida evolución. Este tipo de herencia se da aproximadamente en el 10% de las familias afectadas.

En algunos casos de retinosis pigmentaria, la aparición de la enfermedad puede ser sin antecedentes familiares es decir, el individuo afectado es el primer miembro de su familia que padece la enfermedad debido a una nueva mutación.

retinosis.org – Directorio de asociaciones de retinosis pigmentaria (listado por retinosis.org)

FARPE – Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España.