Talasemia

La talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre. Su origen se encuentra en la producción anormal de hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y que se encarga del transporte del oxígeno. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas, la globina alfa y la globina beta, existiendo dos tipos principales de talasemia dependiendo de la globina que esté afectada:

Talasemia alfa:

Los individuos afectados por este tipo de talasemia, no producen suficiente cantidad de globina alfa. Los genes que controlan la producción de este tipo de globina son 2 (por tanto 4 alelos), y en función de la cantidad de alelos anormales o no presentes, se pueden encontrar varios tipos de talasemia alfa que varían en sus síntomas y grado de severidad.

La forma más leve se conoce como portador silencioso, en este caso solo falta un alelo de globina alfa y los individuos afectados pueden trasmitir la enfermedad a su descendencia pero no padecen síntomas. Cuando faltan dos alelos de globina alfa se denomina talasemia alfa menor, y en este caso los pacientes pueden tener anemias leves aunque pueden también no presentar síntomas pero hay posibilidades de trasmitir la enfermedad a la descendencia.

Se denomina enfermedad de la hemoglobina H cuando faltan tres alelos de la globina alfa, en este caso los individuos afectados poseen anomalías en los glóbulos rojos que trae como consecuencia anemias de leves a moderadas, aunque en general pueden llevar una vida relativamente normal. La anemia puede empeorar si los pacientes padecen infecciones virales o con el uso de algunos medicamentos. Estos individuos pueden llegar a sufrir complicaciones derivadas de la enfermedad como el agrandamiento del bazo, cálculos en la vesícula e infecciones recurrentes. Estas personas suelen acudir a la consulta médica de forma regular para diagnosticar y tratar a tiempo las complicaciones derivadas de la enfermedad. En ocasiones pueden necesitar transfusiones de sangre.

Por último, la forma más severa se conoce como talasemia alfa mayor o enfermedad de Bart, y en este caso no hay alelos de la globina alfa. Los fetos que se ven afectados pueden padecer una anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquido. En general suelen nacer muertos o morir a las pocas horas de nacer. No hay un tratamiento eficaz para estos casos.

Talasemia beta:

Los individuos afectados por este tipo de talasemia no producen suficiente cantidad de globina beta. La producción de esta proteína está controlada por un gen (por lo que cada persona tiene dos alelos). Los síntomas y la gravedad de los mismos varían según si uno o ambos alelos están mutados y de la gravedad de la mutación.

Se llama talasemia beta menor cuando se ha producido una mutación en uno de los alelos de la globina beta. La mayoría de los pacientes no presentan síntomas aunque pueden padecer anemia leve y transmitir el gen defectuoso a su descendencia.

La talasemia beta intermedia está causada por mutaciones en ambos alelos de la globina beta pero estas mutaciones no son tan graves como las que causan la talasemia mayor. Los niños que padecen este trastorno presentan síntomas parecidos a los de la enfermedad de la hemoglobina H: anemias de leves a moderadas, agradamiento de bazo, etc. También suelen necesitar transfusiones de sangre periódicas para reducir los síntomas.

La forma más grave de este tipo de talasemia es la talasemia beta mayor o “anemia de Cooley”, provocada por mutaciones graves en los dos alelos de la globina beta. La mayor parte de los niños afectados por esta enfermedad parecen estar sanos al nacer pero durante los primeros meses de vida empiezan a desarrollar síntomas como palidez, crecimiento lento o ictericia (piel y ojos con color amarillento). Si no se les trata pueden desarrollar otras complicaciones como el aumento de tamaño del bazo e hígado, debilidad ósea, infecciones frecuentes e insuficiencia cardíaca producida por la acumulación de hierro en el corazón. Estos pacientes requieren transfusiones de sangre periódicas desde el momento en que desarrollan los síntomas.

En los últimos años se ha conseguido curar algunos pacientes con esta enfermedad mediante trasplante de médula ósea, aunque éste no siempre es posible ya que hay que encontrar el donante adecuado, además se trata de un procedimiento arriesgado.

En la talasemia alfa se ven afectados los genes HBA1 y HBA2 que están relacionados con la producción de globina alfa, una subunidad de la hemoglobina. Cada persona posee dos copias de cada uno de los genes en cada célula, y los diferentes tipos de talasemia alfa están relacionados con el número de alelos que faltan dando lugar a diferentes síntomas y severidad de los mismos.

La talasemia beta está causada por mutaciones en el gen HBB, que codifica la subunidad beta de la hemoglobina. Según la gravedad de la mutación o la cantidad de copias del gen que falten, dará lugar a los diversos tipos de talasemia beta con diferentes síntomas.

La talasemia es uno de los trastornos genéticos más comunes a nivel mundial, cada año nacen alrededor de 100.000 niños afectados con diferentes formas de esta enfermedad. Alrededor de un 5% de la población a nivel mundial es portadora de un gen de la hemoglobina mutado. Las talasemias se dan con más frecuencia en el sudeste asiático y Asia central, en países mediterráneos y en el norte de África.

Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, son necesarias dos mutaciones, una de cada uno de los padres, para desarrollar la enfermedad. La transmiten igualmente hombres y mujeres. Por tanto, cuando los dos padres son portadores de genes afectados, todos los hijos que tengan corren el riesgo de heredar uno de los tipos de esta enfermedad.

Alheta – Asociación española de lucha contra las hemoglobinopatías y Talasemias

TIF – Thalassaemia Internacional Federation

CAF – Cooley’s Anemia Foundation