El estudio genético, esencial en los pacientes con inmunodeficiencias primarias por su alto riesgo de padecer COVID severo

 

  • Entre los defectos del sistema inmunológico, queremos destacar una ruta que desempeña un papel central en la respuesta inmune intrínseca e innata que involucra a los genes del eje TLRs-MyD88-IRAK4
  • Es importante que los pacientes con inmunodeficiencias primarias del sistema innato se realicen un estudio genético, cuyo resultado es crucial para identificar el defecto genético y establecer medidas de control y protección

Proteger a los más vulnerables se ha convertido, sin duda, en uno de los principales objetivos desde que se declaró oficialmente el coronavirus como una pandemia mundial. Desde Health in Code creemos en la importancia de llevar a cabo un estudio genético en las personas que sufren inmunodeficiencias primarias.

Se trata de un grupo minoritario de pacientes, algunos de los cuales muestran un alto riesgo de padecer COVID severo, que presentan habitualmente un defecto congénito en alguno de los componentes del sistema inmune. La prevalencia de estos defectos que comprometen al sistema inmune frente a infección de SARS-CoV-2 se estima que es muy baja, situándose en menos de 1 de cada 100.000 individuos.

Entre estos defectos del sistema inmunológico, existe una ruta que desempeña un papel central en la respuesta inmune intrínseca e innata que involucra a los genes del eje TLRs-MyD88-IRAK4. Los pacientes que presentan deficiencia de alguna de estas proteínas tienen una alta susceptibilidad a sufrir infecciones bacterianas recurrentes graves desde la infancia temprana, por lo que desde Health in Code insistimos en que el estudio genético precoz posibilita el diagnóstico preciso de la enfermedad y, asimismo, contribuye a dirigir el manejo profiláctico y de seguimiento de estos pacientes.

En Health in Code hemos colaborado en el diagnóstico de algunos casos detectados en niños de nuestro país que presentaban deficiencia de MYD88. Además, durante el transcurso de la pandemia se han realizado algunos descubrimientos en relación a los pacientes deficientes de algún gen de la ruta TLRs-MyD88-IRAK4, ya que no solo son vulnerables a infecciones bacterianas recurrentes (Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), sino que también son susceptibles de sufrir infección por SARS-CoV-2 y desarrollar COVID-19 severo con inflamación multisistémica.

El SARS-CoV-2 puede ser reconocido por los receptores tipo Toll que activan la producción de citoquinas pro-inflamatorias y de Interferón tipo I y III, críticos para la correcta estimulación de la respuesta inmune. Los defectos congénitos de esta ruta facilitan la evolución severa de la infección causada por SARS-CoV-2, al no estimularse la producción de interferón I y II y tener lugar una desregulación en la producción de citoquinas.

En esta línea, desde Health in Code subrayamos la importancia de que los pacientes con inmunodeficiencias primarias del sistema innato se realicen un estudio genético, cuyo resultado es crucial para identificar el defecto genético y establecer medidas de control y protección de estos individuos, especialmente importante en pacientes pediátricos.

Por último, cabe resaltar que una de las mutaciones identificadas en estos pacientes tiene origen o efecto fundador en la población Romaní, extendiéndose a diferentes lugares de Europa y Asia, por lo que existen portadores en muchos territorios.