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Action OncoKitDx (Automatic)

Descripción

Análisis de los principales biomarcadores genómicos de utilidad clínica, asociados a los tumores sólidos más frecuentes, mediante un protocolo totalmente automatizado y secuenciación NGS

Formato

24 rxn

Tecnología

Secuenciación NGS

Referencia

IMG-365

Equipos compatibles

NextSeq 500/550Dx System

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Características
Tecnología
Especificaciones técnicas
Documentación

Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
Detección de SNVs e INDELs.
Análisis de fusiones y reordenamientos (SVs) relacionados con terapias dirigidas.
Detección de inestabilidad de microsatélites (MSI).
Detección de CNVs de los genes seleccionados, así como pérdidas y ganancias a lo largo del genoma.
Análisis de farmacogenética asociada con la respuesta a tratamientos quimioterapéuticos.
Marcado molecular con UMIs que aumenta la sensibilidad del análisis bioinformático.
Software de análisis incluido: Data genomics.
STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
Cobertura: 99.3% de las bases cubiertas a una profundidad de 100X.
Uniformidad: 98.9% de las bases cubiertas a >20% de la mediana de cobertura.
Sensibilidad: > 99%.
Especificidad: > 99.9%.
El límite de detección (LOD) de SVs, SNVs, y INDELs es del 5%.
El límite de detección de las CNVs, respecto al total de copias d una muestra, se ha establecido en un 30% cuando se produce una pérdida y en un 15% para ganancias de una copia.
Para uso en diagnóstico in vitro.

Action OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación mecánica y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Esta tecnología está totalmente automatizada. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Secuenciadores compatibles	NextSeq 500/550Dx System
Número de reacciones	24
Número de muestras por run	Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 12 muestras High Output v2.5 kit (150 cycles): 32 muestras
Secuenciación	Paired-end (2 x 75 ciclos)
Cantidad de ADN por muestra	50-200 ng
Calidad de ADN recomendada	DIN >3
Región genómica analizada	500 Kb
Genes diana	SNVs e INDELs: AKT1, ALK, ARID1A, ATM, ATRX, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR4, GNA11, GNAQ, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3H, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PBRM1, PDGFRA, PIK3CA, PMS2 + 5’UTR, PTEN, POLD1, POLE, RET, ROS1, SDHA, SDHB, SDHD, TERT + 5’UTR, TSC1, TSC2, TP53 y VHL. Secuenciación de hotspot SVs: ALK (intrón 19), ATP1B1 (intrones 3 y 4), BRAF (intrones 7, 8, 9 y 10), EGFR (intrones 7, 23, 24 y 25), ETV6 (intrones 4 y 5), FGFR2 (intrón 17 y región 3’UTR), FGFR3 (intrón 17 y región 3’UTR), NTRK1 (intrones 8, 9, 10, 11 y 12), NTRK2 (intrones 12 y 15), RET (intrones 9, 10 y 11) y ROS1 (intrones 31, 32, 33, 34 y 35).
Tipo de muestra	ADN procedente de sangre periférica, tejido fresco, congelado y parafinado

Action OncoKitDx (Automatic): MSDS

Action OncoKitDx (Automatic): Guía de uso para detección de HRD

Certificado de análisis