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Action PharmaKit Manual-RUO

Descripción

Análisis de los principales marcadores moleculares relacionados con la respuesta a los medicamentos, descritos en guías de práctica clínica farmacogenomicas y fichas técnicas de agencias reguladoras del medicamento, mediante secuenciación por NGS

Formato

24 determinaciones

Tecnología

NGS

Referencia

IMG-426

Equipos compatibles

Illumina MiSeq e Illumina NextSeq 500/550Dx

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Características
Tecnología
Especificaciones técnicas
Documentación

Los fármacos asociados a este estudio están relacionados con: sistema nervioso central, inmunosupresores, sistema cardiovascular, antineoplásicos, antiinfecciosos, aparato genitourinario y hormonas sexuales, sistema digestivo y metabolismo, analgésicos, anestésicos y sistema musculoesquelético.

Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo con la evidencia científica.
Detección de SNVs e INDELs.
Detección de CNVs en CYP2D6.
Software de análisis incluido.
STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
Cobertura media: 436X, con un 98.47% de las bases cubiertas a una profundidad de 30X.
Sensibilidad: > 99%.
Especificidad: > 99%.
Repetibilidad: 100%.
Reproducibilidad: 100%.
Para uso en investigación.

Action PharmaKit Manual-RUO emplea tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación enzimática y enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, se lleva a cabo la secuenciación masiva en plataformas de Illumina.

Número de reacciones: 24
Número de muestras por run:
- Illumina Miseq V2 (300 ciclos): 8
- Illumina NextSeq 500/550Dx v2.5 (300 ciclos): 74
Tipo de muestra: ADN procedente de sangre periférica
Cantidad de ADN necesaria: 50 – 100 ng
Región genómica analizada: 0.408 Mb
Tiempo de trabajo manual: 8 horas

Action PharmaKit Manual-RUO ha sido diseñado para secuenciar más de 120.000 nucleótidos distribuidos en más de 300 genes. Estos se han clasificado en tres grupos (principales, secundarios y candidatos) en base a la información disponible para su implementación asistencial.
Para más de 130 fármacos, se han descrito estrategias de dosificación relacionadas con los genes principales y secundarios (32).
Genes principales (20 genes): ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F5, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, NUDT15, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1.
Genes secundarios (12 genes): ABCC3, CALU, COMT, CYP1A2, CYP2C18, CYP3A4, GGCX, NAT1, NAT2, RARG, SLC28A3, UGT1A6.
Genes candidatos (303 genes): Regiones en proceso de validación clínica y/o contexto de investigación. Puede consultar más detalles con nuestro equipo clínico.

Action PharmaKit Manual-RUO: MSDS

Action PharmaKit Manual-RUO: Manual de uso

Certificado de análisis