- Permite la detección de mutaciones puntuales (SNVs), pequeñas inserciones y deleciones (INDELs), variantes estructurales (SVs), variantes del número de copias a lo largo del genoma (CNVs), inestabilidad de microsatélites (MSI) y variantes asociadas con la farmacogenética (PGx).
- Marcado molecular con UMIs que aumenta la sensibilidad del análisis bioinformático.
- Software de análisis incluido: Data Genomics.
- Cobertura: >99% de las bases cubiertas a una profundidad de 200X.
- Uniformidad: 98% de las bases cubiertas a >20% de la mediana de cobertura.
- Sensibilidad: > 99%.
- Especificidad: > 99%.
- El límite de detección (LOD) de SNVs, INDELs y SVs es del 5%.
- El límite de detección de las CNVs es de 2.4 copias totales para ganancias, lo que supone 4 copias al 30% de representación tumoral y de 1.8 copias totales para pérdidas, es decir, 1 copia al 20% de celularidad tumoral.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
