- Análisis cualitativo diseñado para identificar variantes puntuales y pequeñas inserciones y deleciones en los exones codificantes y no codificantes, sitios de splicing y, parcialmente, en las regiones UTR, de los genes BRCA1 y BRCA2.
- Este ensayo no permite la detección de grandes deleciones y/o inserciones.
- Análisis bioinformático con el software Data Genomics.
- Protocolo de NGS por amplicones.
- Se pueden incluir los STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
- Optimizado para la detección de variantes germinales en ADN procedente de sangre periférica y de variantes somáticas en ADN procedente de tejido tumoral de muestras frescas o embebidas en parafina (FFPE), mediante análisis bioinformáticos específicos.
- Análisis germinal:
- Cobertura: 100% de las bases cubiertas a DP100.
- Uniformidad: 100% de las bases cubiertas a >20 % de la media de cobertura.
- Análisis somático: Límite de detección del 5%
- Cobertura: 99.8% de las bases cubiertas a DP1000.
- Uniformidad: 99.8% de las bases cubiertas a >20 % de la media de cobertura.
- Sensibilidad y especificidad > 99 %.
- Repetibilidad y reproducibilidad > 99 %
- Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13485 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.
- Para uso en diagnóstico in vitro.
Descripción
Análisis genético molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante NGS
Formato
16 rxn
Tecnología
Secuenciación NGS
Referencia
IMG-313
Equipos compatibles
Illumina MiSeq
BRCA Plus OncoKitDx, está optimizado para detectar variantes germinales y somáticas en el ADN procedente tanto de sangre periférica como de tejido tumoral. La selección de las regiones de interés (ROIs) tiene lugar mediante amplificación de las mismas en PCRs multiplexadas (amplicones de 150 pb aproximadamente) y consiguientes purificaciones de los productos de PCR. Posteriormente se lleva a cabo la secuenciación con plataformas NGS, tecnología de secuenciación masiva de alto rendimiento.
| Secuenciadores compatibles | Illumina MiSeq |
| Cantidad de ADN necesaria | 40 ng de ADN |
| Tipo de muestra | ADN procedente de sangre periférica, tejidos embebidos en parafina, tejido fresco o congelado |
| Lecturas óptimas por muestra | ≥100.000 clusters PF (análisis germinal) ≥700.000 clusters PF (análisis somático) |
| Número de muestras por run (análisis germinal) | Illumina Nano (300 ciclos): 10 Illumina Miseq Micro (300 ciclos): 40 |
| Número de muestras por run (análisis somático) | Illumina Miseq V2 (500 ciclos): 16 |
| Secuenciación (análisis germinal) | Paired-end (2 x 150 ciclos) |
| Secuenciación (análisis somático) | Paired-end (2 x 160 ciclos) |
| Tiempo de trabajo manual | 2 horas |
BRCA Plus OncoKitDx
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