- Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
- Detección de SNVs e INDELs.
- Permite la detección de duplicaciones internas en tándem (ITDs) en FLT3, presentes en un 20-27% de las LMAs.
- Análisis de fusiones y reordenamientos (SVs) relacionados con terapias dirigidas y el diagnóstico de entidades reconocidas por la OMS.
- Detección de CNVs de los genes seleccionados, así como pérdidas y ganancias a lo largo del genoma, permitiendo detectar alteraciones como hipo e hiperploidías, ganancias o pérdidas de cromosomas completos (+8, -7, -17) o de regiones cromosómicas (5q, 7q, 11q), por ejemplo.
- Análisis de farmacogenética asociada con la respuesta a tratamientos quimioterápicos y que ofrece una guía opcional para ajuste de dosis en cada caso.
- Marcado molecular con UMIs que aumenta la sensibilidad del análisis bioinformático.
- Software de análisis incluido: Data genomics.
- STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
- Cobertura: 96.3% de las bases cubiertas a una profundidad de 100X.
- Uniformidad: 98.4% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura.
- Sensibilidad: > 99%.
- Especificidad: > 99%.
- El límite de detección (LOD) de SVs, SNVs, y INDELs es del 2%.
- El límite de detección de las CNVs, respecto al total de copias de una muestra, se ha establecido en un 20% cuando se produce una pérdida y un 10% para ganancias de una copia.
- Para uso en diagnóstico in vitro.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.