Hereditary Plus OncoKitDx

Hereditary Plus OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación enzimática y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

• Secuenciadores compatibles: Illumina MiSeq, NextSeq 500/550Dx System
• Número de reacciones: 48
• Número de muestras por run: Illumina MiSeq V2 (300 ciclos): 16
  Illumina Next Seq 500/550 Mid Output (300 ciclos): 32
• Secuenciación: Paired-end (2 x 150 ciclos)
• Cantidad de ADN por muestra: 50-100 ng
• Región genómica analizada: 0.47 Mb
• Genes diana (secuenciación completa y CNVs): ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, APC (incl. 5’ UTR), ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, CYLD, DICER1, EPCAM (incl. 3’ UTR), FANCC, FANCG, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GALNT14, GDNF, GEN1, GREM1, HABP2, HOXB13, KIF1B, KLLN, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RINT1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 y XRCC2.
• Regiones extra CNVs: EPCAM (3’ UTR) y MSH2 (5’ UTR)
• 50 Hotspots en los genes: APC, ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, CHEK2, FH, LZTR1, MET, MLH1, MSH2, NF1, PMS2, PTEN, RB1, RET, SDHB, STK11 y TERT
• Tipo de muestra: ADN procedente de sangre periférica o saliva