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Inherited CardioKitDx

Descripción

Análisis de las alteraciones genéticas relacionadas con Miocardiopatías, arritmias (canalopatías) y muerte súbita, mediante NGS

Formato

16 rxn

Tecnología

NGS

Referencia

IMG-390

Equipos compatibles

Preparación de librerías: Magnis NGS Prep System (Agilent); Secuenciación: NextSeq 500/550Dx System

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Características
Tecnología
Especificaciones técnicas
Documentación

Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
Detección de SNVs e INDELs.
Detección de CNVs en todos los genes del panel.
STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
Cobertura: 99.8% de las bases cubiertas a una profundidad de 30X.
Uniformidad: 99.1% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura.
Sensibilidad: > 99.9%.
Especificidad: > 99.9%.
Repetibilidad: > 99.9%.
Reproducibilidad: >99.9%.
Software de análisis incluido: Data Genomics.
Para uso en diagnóstico in vitro.

Inherited CardioKitDx emplea una tecnología totalmente automatizada de preparación de librerías y de selección de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Secuenciadores compatibles: NextSeq 500/550Dx System
Número de reacciones: 16
Número de muestras por run: Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 16 muestras
Secuenciación: Paired-end (2 x 75 ciclos)
Cantidad de ADN por muestra: 200 ng
Región genómica analizada: 1.86 Mb
Tipo de muestra: ADN procedente de sangre periférica

Inherited CardioKitDx: Manual

Inherited CardioKitDx: MSDS

Certificado de análisis