Inherited CardioKitDx

Análisis de las alteraciones genéticas relacionadas con Miocardiopatías, arritmias (canalopatías) y muerte súbita, mediante NGS. Para uso en investigación.

16 rxn

NGS

IMG-390

Preparación de librerías: Magnis NGS Prep System (Agilent); Secuenciación: NextSeq 550 System

  • Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
  • Detección de SNVs e INDELs.
  • Detección de CNVs en todos los genes del panel.
  • Software de análisis incluido
  • STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
  • Cobertura: 99.8% de las bases cubiertas a una profundidad de 30X.
  • Uniformidad: 99.1% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura.
  • Sensibilidad: > 99.9%.
  • Especificidad: > 99.9%.
  • Repetibilidad: > 99.9%.
  • Reproducibilidad: >99.9%.
  • Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13485 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.

Inherited CardioKitDx emplea una tecnología totalmente automatizada de preparación de librerías y de selección de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

  • Secuenciadores compatibles: NextSeq 500/550 y NextSeq2000
  • Número de reacciones: 16
  • Número de muestras por run: Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 16 muestras
  • Secuenciación: Paired-end (2 x 75 ciclos)
  • Cantidad de ADN por muestra: 200 ng
  • Región genómica analizada: 1.86 Mb
  • Tipo de muestra: ADN procedente de sangre periférica

Inherited CardioKitDx

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