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Sarcoma HS2 CustomKit

Descripción

Análisis de las fusiones génicas asociadas a sarcomas, en particular aquellas características de los sarcomas con aberraciones genómicas simples (cariotipo simple)

Formato

8 rxn o 32 rxn

Tecnología

NGS “paired-end”

Referencia

IMG-445

Equipos compatibles

Illumina

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Características
Tecnología
Especificaciones técnicas
Documentación

Panel de NGS dirigido para el estudio de fusiones génicas asociadas a sarcomas
Regiones exónicas completas de 77 genes y sus partners de fusión capturados para su análisis mediante NGS basado en ARN
Análisis bioinformático integrado mediante el software Datagenomics, que incluye anotación funcional y clasificación clínica de las variantes identificadas, con generación semiautomatizada de informes.

Sarcoma HS2 CustomKit utiliza una tecnología de preparación de librerías totalmente automatizada, que incluye fragmentación enzimática y enriquecimiento de las regiones de interés mediante la hibridación con sondas de captura. Este kit emplea la tecnología HS2 de Agilent, que incorpora identificadores moleculares únicos (UMIs). El uso de UMIs duales mejora la sensibilidad y precisión en la detección de variantes, al tiempo que minimiza el index-hopping durante la secuenciación en plataformas Illumina.

Equipos de secuenciación compatibles: Illumina
Flujo de trabajo en laboratorio: panel totalmente automatizado para el sistema Magnis NGS Prep System Dx.
Tipo de muestra: ARN procedente de muestras FFPE
Número de muestras por run: para garantizar un mínimo de 12 millones de clusters PF por muestra.
Tipo de secuenciación: NGS paired-end.
Cantidad de ARN requerida: 10 – 200 ng de ARN FFPE de buena calidad.
Genes de fusión: Este panel incluye la detección de fusiones que afectan a 77 genes distintos

Sarcoma HS2 CustomKit: Manual de uso

Certificado de análisis