Las personas jóvenes que padecen insuficiencia o eventos cardiacos suelen presentar una causa genética, tal y como puso de relieve nuestro asesor científico, el doctor William McKenna, en el marco de un webinario organizado por la Sociedad Brasileña de Cardiología (SBC) y el Grupo de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC, Universidad de A Coruña), con el apoyo de Health in Code.
El Dr. McKenna detalló que las variantes genéticas causantes de las miocardiopatías dilatada (MCD) y arritmogénica (MCA) pueden tener dos afectaciones clínicas. En primer lugar, pueden dañar la capacidad de bombeo de las células musculares del corazón, causando una reducción de la capacidad de ejercicio y una insuficiencia cardíaca manifiesta. Además, también pueden afectar el sistema eléctrico del corazón, lo que podría predisponer al individuo a presentar una activación eléctrica excesivamente lenta o rápida (o simplemente caótica) del corazón, con la consiguiente aparición de arritmias cardiacas.
«La miocardiopatía arritmogénica (MCA) es un trastorno genético del músculo cardíaco que puede causar muerte súbita y/o insuficiencia cardíaca a una edad temprana», apuntó nuestro asesor científico, el Dr. McKenna. Del mismo modo, destacó que se han identificado variantes genéticas en más de 15 genes relacionados con el desarrollo de miocardiopatía arritmogénica, las cuales se detectan fácilmente mediante secuenciación genética.
DIAGNÓSTICO CLÍNICO PRECISO ANTES DEL ANÁLISIS GENÉTICO
Al descubrir una enfermedad cardíaca en un individuo o familia, es importante llevar a cabo un diagnóstico clínico conciso antes del análisis genético. Si se tuviera un diagnostico erróneo, la interpretación de los genes secuenciados durante el análisis se complicaría, así como la comprensión del riesgo que tendrían aquellos individuos afectados.
En ocasiones se les diagnostica incorrectamente miocardiopatía dilatada a individuos que tienen MCA y que presentan un deterioro leve de la función cardíaca. La MCD causa insuficiencia cardíaca prematura, aunque también puede dar lugar a muerte súbita, tal y como comentó el Dr. McKenna. Por ello, incidió en que “es importante diferenciar entre MCD y MCA para poder identificar de forma precisa a los individuos jóvenes que parecen sanos, pero que pueden estar en riesgo de sufrir un paro cardíaco o una muerte súbita”.
El Dr. McKenna dio mucha importancia a la realización de un análisis para excluir una miocardiopatía arritmogénica cuando se está llevando a cabo el diagnostico clínico de una miocardiopatía dilatada o miocarditis. También resaltó que la evaluación familiar y genética proporciona resultados diagnósticos y procesables.
Por otro lado, el Dr. Arsonval Lamounier, miembro de nuestro comité científico, expuso los aspectos a tener en cuenta por los cardiólogos que trabajan con enfermedades cardíacas hereditarias, sobre todo los signos no cardíacos en el paciente y sus familiares. «Los cardiólogos siempre deben considerar la posibilidad de presentaciones sindrómicas en pacientes con MCD o MCA. En la evaluación clínica siempre hay que tener en cuenta los signos no cardíacos: características neuromusculares, inmunológicas, dermatológicas, endocrino-metabólicas y otras, como anomalías neurológicas, oftálmicas y renales», apuntó el doctor.
«Las pruebas genéticas pueden ser una herramienta poderosa para establecer el diagnóstico y la etiología sindrómica; el diagnóstico de síndrome tiene implicaciones en el manejo, tratamiento y asesoramiento de estos pacientes y sus familias», concluyó.
