Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
artículos publicados junto con nuestros clientes en revistas internacionales de renombre
Los resultados de nuestra investigación han sido aclamados los últimos 15 años, son una de las piedras angulares de nuestro crecimiento
Cinco de los genes en los que centramos nuestras publicaciones más recientes, están incluidos hoy en día entre los nueve genes principales a estudiar en las miocardiopatías:
Varios de estos estudios han alcanzado una importante repercusión internacional y se han incluido en guías de práctica clínica internacionales. En 2016 identificamos la asociación más importante entre un gen y la miocardiopatía dilatada (MCD) descrita en los últimos años. Truncating FLNC mutations are associated with high-risk dilated and arrhythmogenic cardiomyopathies, Ortiz-Genga et al, 2016. Journal of the American College of Cardiology, Impact factor 24.094
Antes de nuestro artículo, el gen FLNC solo se asociaba con el desarrollo de miopatía miofibrilar, una enfermedad neurológica poco común. Tras describir por primera vez la asociación con miocardiopatía arritmogénica, en este estudio multicéntrico liderado por Martín Ortiz de Health in Code, se estima que variantes de tipo truncamiento en este gen explican alrededor del 5% de los casos de MCD.
Walsh R, Offerhaus JA, Tadros R, Bezzina CR. Minor hypertrophic cardiomyopathy genes, major insights into the genetics of cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol. 2021 Sep 15. DOI: 10.1038/S41569-021-00608-2. PMID: 34526680.
En cuanto a la miocardiopatía hipertrófica (MCH), la asociación de cuatro de los últimos nueve nuevos genes secundarios asociados a la enfermedad, ha sido descrita en primer lugar por nuestro equipo. El primero fue FHOD3 en 2018, descrito por Juan Pablo Ochoa, nuestro actual director de Cardiología. Después de la publicación del artículo, FHOD3 podría explicar entre el 1-2% de los casos de MCH. En 2020 Joel Salazar identificó que las variantes bialélicas en TRIM63 constituyen otra de las causas de MCH, las cuales explican hasta el 1% de los casos de MCH; Actualmente se considera que TRIM63 es el gen más común asociado a la MCH, con una herencia recesiva. Salazar también describió el cuadro clínico de las mutaciones fundadoras en CSRP3 en este fenotipo.
Finalmente, en 2021, Soledad García Hernández, cardióloga de nuestro equipo, y Luis de la Higuera, nuestro data analyst, en colaboración con el UCL y el Barts center publicaron un artículo en el que se asocian los truncamientos en ALPK3 en heterocigosis simple con el desarrollo de MCH (antes de este artículo, se pensaba que solo las variantes bialélicas en este gen causaban enfermedad -patrón de herencia recesivo-). La inclusión de todos estos genes en los paneles supone un aumento significativo del rendimiento diagnóstico, siendo una de las grandes aportaciones de nuestro grupo.
Toda esta experiencia se ve reflejada en la inclusión de nuestro grupo en comunicaciones, publicaciones relevantes y guías clínicas. Por ejemplo, en 2022, dos de los miembros de nuestro grupo participaron en la redacción y revisión del nuevo consenso internacional de expertos sobre el uso de la genética en las enfermedades cardiovasculares (Wilde et al. Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm. 2022 May 31;38(4):491-553. doi: 10.1002/joa3.12717. PMID: 35936045; PMCID: PMC9347209)
