Los test genéticos, claves en la detección precoz y terapia personalizada de los cánceres

Día Contra el Cáncer
  • Los análisis que estudian los genes de un tumor están permitiendo impulsar programas preventivos individualizados y terapias personalizadas y adaptadas en tiempo real a los cambios que va desarrollando el propio tumor
  • De los cánceres hereditarios, el de mama y el colorrectal representan el 90% de los casos que se atienden en las Unidades de Cáncer Familiar
  • Disponer de estudios de riesgo poligénico (PRS) adecuadas permitiría perfilar el riesgo individual de una persona a padecer un determinado tipo de cáncer.

Madrid, 02 de febrero de 2022

Con motivo del Día Mundial contra el Cáncer, que se celebra el 4 de febrero, Health in Code quiere ratificar su compromiso por ofrecer una medicina personalizada y de calidad, además de apostar por la investigación de las alteraciones genéticas que se producen en el desarrollo y evolución del cáncer.

Desde las primeras etapas del desarrollo embrionario, algunas personas son portadoras en todas sus células, de alteraciones genéticas que favorecen el desarrollo de ciertos tumores. Estas alteraciones que condicionan una mayor predisposición al cáncer se pueden transmitir de padres a hijos y comúnmente se conocen como cáncer hereditario. En los demás casos, clasificados como cáncer esporádico, el paciente sufre una mutación sólo en una célula determinada de su cuerpo a partir de la cual se desarrolla el tumor.

En este sentido, “los estudios genéticos permiten identificar las alteraciones hereditarias en familias concretas haciendo posible que el seguimiento quede restringido a los miembros de la familia portadores,  y podamos detectar el tumor en estadios tempranos gracias a dicho seguimiento estrecho. Por otro lado, cuando la enfermedad se diagnostica en estadios avanzados, o reaparece tras un primer abordaje terapéutico, estos estudios son imprescindibles para decidir el mejor tratamiento del paciente”, destaca la Dra. Inés Calabria, responsable de Oncología de Health in Code .

Para el Dr. Pedro Pérez Segura, jefe de servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, “hablar de oncología es imposible sin hablar de genética, ya que gracias a los análisis que evalúan los genes de un tumor es posible impulsar programas preventivos individualizados y terapias personalizadas y adaptadas en tiempo real a los cambios que va desarrollando el propio tumor a lo largo de su historia natural”.

En cuanto a la prevalencia de los cánceres hereditarios, el de mama y el colorrectal representan el 90% de los casos que se atienden en las Unidades de Cáncer Familiar, asegura el doctor. Para todos ellos “la investigación ha sido y sigue siendo clave, sobre todo en los casos hereditarios, que en el cáncer de mama suponen un 5%. Su correcta identificación puede evitarlos o, al menos, diagnosticarlos de manera precoz”.

Asimismo, uno de los retos de la genética en cáncer hereditario “es poder correlacionar de una manera más específica el riesgo de cáncer en función de las mutaciones que detectamos en los estudios. Es por eso que disponer de estudios de riesgo poligénico (PRS) adecuados permitiría perfilar el riesgo individual de una manera más exacta”, considera el doctor.

El cálculo de riesgo poligénico (PRS) es la evaluación del riesgo de una afección específica teniendo en cuenta la influencia colectiva de muchas variantes genéticas. Entre ellas, variantes en genes con funciones conocidas, pero sobre todo variantes en genes no asociados directamente al desarrollo de la enfermedad de estudio y que pueden ser comunes en la población general.

Con respecto al manejo terapéutico de los pacientes con cáncer, en los últimos años se ha trabajado de forma intensa el campo de la genética en las diferentes unidades de Oncología Médica, dando lugar a una creciente instauración de comités moleculares que hacen que el papel de la genética sea cada vez más útil en el área oncológica.

A pesar de los avances, “se sigue trabajando para disponer de técnicas cada vez más fiables, más rápidas y más baratas que favorezcan el acceso y universalización de todos los estudios moleculares necesarios para poder tomar la mejor decisión terapéutica en cada momento”, puntualiza el doctor Pérez Segura. “En el área de la oncología es fundamental, ya que es una patología en aumento, los pacientes requieren estudios de manera continuada y los necesitamos en tiempo real para poder tomar decisiones sobre la marcha”.

De igual manera, el doctor reclama “la existencia de un programa nacional de medicina personalizada, donde toda la población tenga acceso a los estudios que deben hacerse en cada caso”.