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La deficiencia de recombinación homóloga (HRD) es la pérdida de uno de los sistemas de reparación del ADN con el que cuentan nuestras células. Su estudio, junto con el de mutaciones en el gen BRCA, está recomendado por las principales guías para prescribir a las pacientes terapias dirigidas a estas alteraciones moleculares, lo que supone […]

La mayoría de los menores de 60 años con marcapasos cardíaco no cuentan con un diagnóstico que explique el motivo de su enfermedad. Alrededor del 15% de estos pacientes tienen una causa genética directa que explicaría la necesidad del implante del marcapasos y un 30% adicional tiene alteraciones en genes relevantes. Los estudios genéticos ayudan […]

Aproximadamente un 50% de los pacientes con enfermedades raras de base genética no consiguen un diagnóstico genético definitivo en la actualidad, debido a limitaciones tecnológicas.  Las tecnologías de secuenciación genética de lectura larga permiten analizar regiones complejas del genoma en las que pueden existir variantes no detectadas previamente.    23 julio 2024. En las últimas […]

La esteatohepatitis asociada a la disfunción metabólica (MASH), anteriormente denominada NASH, se caracteriza por la acumulación de grasa en el hígado, que produce inflamación y daño celular. Los pacientes que la padecen corren el riesgo de que su enfermedad progrese a cirrosis, insuficiencia hepática o cáncer de hígado.  Es la forma más grave de enfermedad […]

La compañía líder en diagnóstico genético Health in Code incorporará el primer equipo Revio™ en España, que permite realizar lecturas largas de alta precisión (HiFi) del genoma a gran escala para mejorar la detección de variantes en regiones complejas. Esta tecnología ofrece una visión más completa del genoma humano, vital para pacientes sin un diagnóstico […]

Madrid, 11 de abril de 2024. La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente después del Alzheimer y afecta al 1-2% de la población mayor de 65 años en todo el mundo. En la mayoría de casos (85-90%), se trata de una enfermedad esporádica compleja causada por una combinación de factores genéticos […]