Archivos de Categoría: Noticias

Farmacogenética en la práctica clínica:
Health in Code y el Servicio Extremeño de Salud, unidos para implementarla

equipo proyecto medea

Equipo del Proyecto MedeA de Medicina Personalizada Aplicada promovido por el Servicio Extremeño de Salud • España será el primer país en Europa en implementar un programa de farmacogenética transversal a todas las especialidades y extrapolable al resto de sistemas de salud. • El Proyecto MedeA es una iniciativa que surgió para desarrollar un programa […]

Nuevo artículo sobre inmunodeficiencias: variantes noveles de tipo frameshift expanden el mapa de los defectos genéticos en IRF2BP2

gen IRF2BP2 inmunodeficiencia

• Un nuevo artículo liderado por José María García-Aznar, director de nuestra área de Inmunología, ha sido publicado en la prestigiosa revista Frontiers in Immunology. • El estudio es fruto de varios años de análisis de resultados genéticos en pacientes con inmunodeficiencias primarias y ha demostrado la importancia de incluir el gen IRF2BP2 en los […]

Health in Code adquiere Genologica y refuerza su posición como líder en el mercado de la genética en España

• Ambas compañías cuentan con más de 15 años de experiencia en el área de la genética clínica y comparten la visión de excelencia en el diagnóstico genómico para ofrecer el mejor servicio a profesionales sanitarios y pacientes. • Las dos empresas trabajarán de forma independiente a nivel comercial y de operaciones, pero conjuntamente en […]

Dra. Charlotte Dravet: “Conocer el origen genético de una epilepsia permite descartar cirugías y tratamientos que podrían estar contraindicados”

charlotte dravet síndrome dravet

• La descubridora del síndrome de Dravet, Charlotte Dravet, destaca la importancia de los estudios genéticos en la mejora del diagnóstico. Permiten poner nombre a la enfermedad de forma más temprana y con una base sólida. • “Cuando los padres de un niño con epilepsia están bien informados sobre el significado de la genética, entienden […]

Health in Code instala el primer NovaSeq X Plus de España y se reafirma como líder en capacidad de secuenciación genómica apostando por el estudio del genoma completo

Estamos inmersos en la era de la genómica. Las compañías científicas dedicadas al diagnóstico genómico son conscientes de la importancia de apostar por análisis cada vez más completos de nuestro material genético (…)

Los estudios genéticos, claves para identificar las enfermedades neuropediátricas menos frecuentes

Pablo Gargallo SENEP

• El Dr. Pablo Gargallo, director de Genética Médica de Health in Code, señala que hasta el 80% de las enfermedades raras neuropediátricas tiene un origen genético conocido • El número de genes identificados asociados a grupos de enfermedades como la epilepsia discapacidad intelectual ha crecido de forma exponencial • Los estudios genéticos en el […]

El diagnóstico molecular, esencial en el estudio de los errores de la inmunidad innata

• Health in Code ha organizado un simposio dentro del 44 Congreso de la Sociedad Española de Inmunología, titulado “Causas primarias de la desregulación del sistema inmune: el papel del estudio genético en el proceso diagnóstico de enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias”, en el que participaron las doctoras Ivona Aksentijevich y Elena Hsieh.   • José […]

La prevención y detección precoz del cáncer colorrectal permiten alcanzar hasta un 90% de supervivencia

La tasa de supervivencia a 5 años de personas con estadio localizado de cáncer colorrectal es del 91 %. Alrededor del 37 % de los pacientes reciben el diagnóstico en esta etapa inicial.  Gracias a las técnicas de secuenciación masiva, como la que ofrece el panel Action OncoKitDx de Health in Code, a partir de […]

Arranca el segundo módulo de Learning Genomics, el programa sobre genética en cáncer de la Fundación ECO y Health in Code

Learning Genomics Health in Code

Tras el éxito del primer módulo enfocado en cáncer hereditario, este segundo se centrará en cáncer somático e indicación de pruebas El programa está coordinado por el Dr. Pedro Pérez Segura, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y cuenta con ponentes de primer nivel, como el Dr. Rafael […]

Más del 80% de las enfermedades raras están producidas por una alteración en el material genético

diagnostico genetico

“De los tres millones de casos que existen en España, al menos la mitad está sin diagnosticar”, asegura el Dr. Enrique Galán, catedrático de Pediatría en la Universidad de Extremadura. “Convivir con una enfermedad rara es un hecho tremendamente frecuente en la vida del ser humano y hay que afrontarlo con el conocimiento de cada […]